Fenyyliketonuria (PKU) on hoidettavissa oleva perinnöllinen sairaus, joka johtuu yksittäisen geenin mutaatiosta. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että PKU: ta sairastavien lasten on saatava resessiivinen geeni molemmilta vanhemmilta saadakseen sairauden, mutta tämä ei tarkoita, että kummallakin vanhemmalla olisi todellisuudessa fenyyliketonuriaa.
Tässä tilassa keho ei pysty käsittelemään fenyylialaniinia, joka on monissa elintarvikkeissa oleva aminohappo. Tämän sairauden pääasiallinen hoito on, että ihmiset noudattavat erityistä ruokavaliota, joka ei sisällä fenyylialaniineja, lapsuudesta lähtien. Jos fenyylialaniinialtistusta ei vältetä, se johtaa erittäin vakaviin komplikaatioihin, joihin voi kuulua henkinen kehitysvamma, kohtauksia, henkinen epävakaus sekä hidastunut kasvu ja kehitys.
Onneksi monissa maissa vastasyntyneiden on pakko testata fenyyliketonuria. Pakolliset testit suoritetaan kaikissa Yhdysvaltain osavaltioissa, Kanadassa, suurimmassa osassa Eurooppaa, Itä -Eurooppa mukaan lukien, ja joissakin Aasian maissa. Kaukasialaiset tai aasialaiset vauvat perivät sairauden useammin kuin afrikkalaiset.
Testaus suoritetaan elämän ensimmäisinä päivinä verinäytteen avulla, yleensä kantapäästä. Vaikka saattaa tuntua vaikealta antaa vastasyntyneelle tehdä tuskallinen verikoe, ja jotkut äidit itkevät yhtä paljon kuin vauvat, kun tämä tapahtuu, se on ehdottoman välttämätöntä. Vanhemmat voivat olla hiljaisia kantajia, ja tämän sairauden komplikaatiot voivat olla tuhoisia.
Fenyyliketonurian diagnoosi tarkoittaa syömistä eri tavalla loppuelämäsi ajan. Tämä alkaa lapsuudessa, koska rintamaito ja useimmat valmisteet sisältävät fenyylialaniinia. Erityistä äidinmaidonkorviketta, joka ei sisällä fenyylialaniinia, tarvitaan terveen kehityksen edistämiseksi. Lapset ja aikuiset, joilla on PKU, tarvitsevat koulutusta selvittääkseen, mitä elintarvikkeita vältetään, ja on jopa keittokirjoja, jotka voivat auttaa saamaan kaiken irti PKU -ruokavaliosta. Ruokavaliota koskevia neuvoja tulee antaa lääkäreiltä ja ravitsemusterapeutilta tai heidän suosittelemistaan keittokirjoista. Monet elintarvikkeet, kuten ruokavaliot, sisältävät varoitusmerkintöjä, koska niissä on fenyylialaniineja.
Ennen oli yleinen lääketieteellinen viisaus, että fenyyliketonuriaa sairastavat voivat pitää satunnaisia taukoja PKU -ruokavaliosta. Useimmat lääkärit eivät enää suosittele tätä. Lisäksi jos sinulla on PKU ja tulet raskaaksi, on erittäin tärkeää noudattaa fenyylialaniinitonta ruokavaliota. Tämän aminohapon korkea pitoisuus voi aiheuttaa merkittäviä ongelmia kehittyvälle sikiölle.
Yksi PKU: han liittyvistä haasteista voi olla se, että PKU -ruokavalion syöminen on kalliimpaa. Asuinpaikastasi riippuen pienituloisille perheille voidaan myöntää jonkin verran taloudellista apua, joiden on ostettava esimerkiksi erikoiskaava. Toisaalta varhainen diagnoosi ja PKU -ruokavalion noudattaminen tarkoittaa, että monet ihmiset, joilla on tämä sairaus, elävät hyvin normaalia ja terveellistä elämää.