Fibrodysplasia ossificans progressiva on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen. Tämän häiriön tärkein seuraus on heterotooppinen luutuminen, luukudoksen kehittyminen paikoissa, joissa luuta ei ole terveessä ruumiissa. Tällaisia paikkoja ovat lihakset, jänteet ja nivelsiteet. Ensimmäiset fibrodysplasia ossificans progressivan oireet kehittyvät yleensä lapsuudessa ja tauti etenee koko yksilön elämän ajan. Tämä on erittäin harvinainen sairaus, jonka yleinen esiintyvyys on yksi henkilö kahdesta miljoonasta.
Lapset, joilla on syntynyt fibrodysplasia ossificans progressiva, näyttävät normaalilta lähes kaikilta osin. Yksittäinen poikkeavuus, joka esiintyy lähes kaikissa tapauksissa, on isovarpaiden epämuodostuma, jossa varpaat ovat paljon normaalia lyhyempiä ja niissä on bunion kaltainen luinen kohouma varpaiden pohjan lähellä. Tämän varpaiden poikkeavuuden esiintymistä syntymässä pidetään häiriön määrittävänä diagnostisena ominaisuutena.
Yleensä etenevät oireet alkavat näkyä, kun lapsi lähestyy nuoruutta. Ensimmäiset oireet ovat kivulias pehmytkudoksen turvotus, jota pahentaa vamma tai virustauti. Ajan myötä turvotukset lisääntyvät ja olemassa olevat turvotukset kovenevat, kun pehmytkudokset muuttuvat vähitellen luuksi. Nivelet jäykistyvät ja liike muuttuu vaikeaksi ja tuskalliseksi. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, menettävät vähitellen liikkuvuutensa taudin edetessä, ja useimmat tarvitsevat pyörätuolia tai muita liikkumisapuja kolmannen vuosikymmenen aikana.
Liikkuvuuden menetys ei välttämättä ole tämän sairauden heikoin seuraus, koska pehmytkudos on mukana kaikissa kehon osissa liikkeen lisäksi. Esimerkiksi rintakehän lihakset ja sidekudos voivat häiriintyä luun kasvun seurauksena. Tämä voi johtaa akuuttiin tai krooniseen keuhkokuumeeseen ja sydämen vajaatoimintaan.
Fibrodysplasia ossificans progressivan perimmäinen syy on mutaatio ACVR1-nimisessä geenissä, joka koodaa proteiinia, joka tunnetaan nimellä aktiviinireseptori-tyyppi 1. Tämä mutaatio muuttaa reseptorin muotoa ja aiheuttaa sen toimintahäiriön. Tämän seurauksena pehmytkudoksen vamma aiheuttaa luun kerrostumista kehon korjausprosessin aikana. Siksi vammat voivat paitsi aiheuttaa uusien turvotusten muodostumista myös pahentaa olemassa olevia. Virussairaudella on rooli epänormaalin luukudoksen kehittymisessä, koska immuunijärjestelmä aiheuttaa tulehdusreaktioita, jotka voivat myös aiheuttaa kudosvaurioita.
Fibrodysplasia ossificans progressiva on parantumaton sairaus, mutta tietyt lääkkeet voivat auttaa vähentämään luun kertymistä elimistöön. Tärkein lääkitys tämän saavuttamiseksi on kortikosteroidit. Suuren annoksen kortikosteroideja voidaan antaa lyhyesti, kun häiriön oireet leviävät. Vähentämällä tulehdusta kehossa tämä hoito voi vähentää esiintyvää luun kerrostumista. Muita lääkkeitä, joita voidaan käyttää, ovat kipulääkkeet ja lihasrelaksantit kivun ja lihaskouristusten vähentämiseksi.