Friedreichin ataksia on geneettinen sairaus, joka heikentää hermoston toimintaa ja lihasten liikkeitä. Se saa selkäytimen, suuret hermot ja lihaskuidut rappeutumaan ajan myötä, mikä johtaa halvaantumiseen ja muihin merkittäviin terveysongelmiin. Friedreichin ataksian oireet alkavat yleensä ilmaantua varhaislapsuudessa ja pahenevat jatkuvasti nuoruusiän ja varhaisen aikuisuuden aikana. Sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta lääkkeet, fysioterapia ja leikkaus auttavat monia potilaita selviytymään aikuisikäänsä ja ylläpitämään positiivisia näkymiä elämään.
Tutkijat ovat havainneet, että taustalla oleva geneettinen tekijä, joka on vastuussa Friedreichin ataksiasta, on kromosomissa 9 oleva frataksiinigeeni. Geeni yleensä laukaisee frataksiiniproteiinien luomisen, jotka auttavat ohjaamaan energiantuotantoa aivoissa, hermosoluissa ja selkäytimessä. Mutoituneet frataksiinigeenit muuttavat DNA: ta koodaavia sekvenssejä, mikä johtaa vähemmän, vähemmän tehokkaisiin proteiineihin. Tämän seurauksena keskushermostolla ei ole tarpeeksi energiaa lähettää sähköisiä signaaleja koko kehoon. Hermosolut ja lihaskuidut lopulta rappeutuvat ja kuolevat.
Friedreichin ataksia on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että henkilön on perittävä molemmilta vanhemmiltaan mutatoitu kopio frataksiinigeenistä saadakseen sen. Mutaation vakavuus voi vaikuttaa oireiden vakavuuteen, etenemiseen ja alkamiseen. Jotkut lievää Friedreichin ataksiaa sairastavat ihmiset kokevat ongelmia vasta myöhään elämässä, mutta oireiden kehittyminen ennen 15 -vuotiaita on paljon yleisempää.
Friedreichin ataksian ensimmäinen oire on usein kömpelö, epätasapainoinen kävely. Lapsella voi olla vaikeuksia kävellä suorassa linjassa tai hänellä voi olla heikkoutta ja pistelyä jaloissa seisottaessaan pitkään. Lihaskoordinaatio- ja tunneongelmat jaloissa pahenevat tasaisesti ja lopulta leviävät käsivarsiin ja vartaloon. Edistynyt ataksia voi aiheuttaa näkö- ja puhevaikeuksia, selkärangan skolioosia ja liikkeen hallinnan täydellistä menettämistä. Hengenvaarallisia komplikaatioita voi esiintyä, jos sydänlihas tulee mukaan.
Lääkäri diagnosoi Friedreichin ataksian tarkastelemalla oireita huolellisesti ja suorittamalla sarjan testejä. Elektrokardiogrammeja ja vastaavia diagnostisia testejä käytetään seuraamaan sydämen ja hermoston sähköistä toimintaa. Veri- ja aivo -selkäydinnestenäytteet analysoidaan laboratoriossa sen varmistamiseksi, että frataksiinigeenimutaatiot ovat vastuussa oireista.
Friedreichin ataksian hoito riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien taudin vaihe, erityiset oireet ja potilaan ikä. Nuorten, jotka voivat silti liikuttaa käsiään ja jalkojaan, on ehkä käytettävä tukiliivejä ja osallistuttava fysioterapiaistuntoihin tasapainon ja hallinnan parantamiseksi. Leikkaus tai selkätuki on usein tarpeen, jos skolioosi on läsnä. Lääkkeitä verenpaineen, lihasten tulehduksen ja sykkeen hallitsemiseksi määrätään usein myös estämään suuria sydämen komplikaatioita. Huolimatta omistautuneista hoitotoimista sairaus jättää potilaat yleensä pyörätuoliin tai sänkyyn noin 20 vuoden kuluttua.