Fruktoosi -intoleranssilla tarkoitetaan sekä perinnöllistä fruktoosi -intoleranssia että fruktoosin imeytymishäiriötä. Perinnöllinen fruktoosi -intoleranssi johtaa kehon kyvyttömyyteen sulattaa fruktoosia, koska asianmukaiset maksaentsyymit eivät kykene hajottamaan hedelmäsokeria. Fruktoosin imeytymishäiriöön viitattiin aiemmin väärin fruktoosi -intoleranssina, mutta se ei ole sama tila. Fruktoosin imeytymishäiriö viittaa tilaan, jossa fruktoosin imeytymiseen tarvittavat suoliston solut ovat puutteellisia.
Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi ilmenee, kun fruktoosi-1-fosfaattialdolaasientsyymin aktiivisuus on puutteellinen. Koska sitä ei voida sulattaa kunnolla, fruktoosia kertyy maksaan, munuaisiin ja ohutsuoleen. Ihmiset, jotka kärsivät tästä tilasta, voivat kokea vatsakipua, oksentelua, pahoinvointia, liiallista hikoilua ja hypoglykemiaa, kun fruktoosia nautitaan. Fruktoosi on hedelmissä esiintyvä sokeri, ja intoleransseilla on myös ongelmia tavallisen valkoisen sokerin, ruskean sokerin ja sorbitolin sulattamisessa.
Vaikka fruktoosilla tai muilla sokereilla makeutettujen elintarvikkeiden poistaminen estää oireita useimmilla vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, tämä tila voi olla hengenvaarallinen imeväisille ja vanhuksille. Jos jätetään diagnosoimatta, potilaat voivat kokea maksa- tai munuaisvaurioita. Koska monet vauvanruoat sisältävät fruktoosia, on erityisen tärkeää tarkkailla vauvojen oireita.
Fruktoosin imeytymishäiriö eroaa perinnöllisestä fruktoosi -intoleranssista, koska potilailla, joilla on sairaus, ei ole ongelmia intoleranssin kanssa, vaan ongelma liittyy imeytymisvaiheeseen, jonka pitäisi tapahtua suolistossa. Imeytymätön fruktoosi kerääntyy suolistoon, kun imeytymisestä vastaavat suolistosolut eivät toimi. Sen sijaan alemman suolen bakteerien on metaboloitava fruktoosi, joka tuottaa vetyä ja/tai metaanikaasua. Tämä aiheuttaa kaasua, turvotusta ja ripulia, joka voi kestää useita tunteja – useita päiviä.
Toinen oire fruktoosin imeytymishäiriöstä ilmenee muutama päivä fruktoosin nauttimisen jälkeen. Suoliston alaosaan kertynyt fruktoosi voi sitoutua tryptofaaniin, jolloin myös sen imeytyminen estyy. Tryptofaani on aminohappo, joka tuottaa melotoniinia ja serotoniinia. Melotoniini auttaa säätelemään unta, ja serotoniini liittyy mielialaan. Näiden välittäjäaineiden puute voi aiheuttaa unihäiriöitä, keskittymisvaikeuksia, väsymystä, ärtyneisyyttä, ahdistusta ja masennusta.
Imeytymishäiriön hoitamiseksi fruktoosi on ensin poistettava kokonaan ruokavaliosta. Sitten noin kuukauden kuluttua pieniä annoksia fruktoosia sisältäviä elintarvikkeita voidaan lisätä takaisin ruokavalioon. Jokaisella ihmisellä on erilainen reaktio nautittuun fruktoosin määrään, joten on arvioitava, kuinka paljon fruktoosia voidaan sallia ruokavaliossa, ennen kuin oireet palaavat.