Harvinainen geneettinen häiriö, nimeltään Frynsin oireyhtymä, johtaa erilaisiin synnynnäisiin epämuodostumiin – jotkut näkyvät ja toiset eivät. Tämän tilan silmiinpistävin piirre on kalvossa oleva reikä, joka erottaa vatsan ja rinnan, mikä saa vatsan ja suoliston kaltaiset elimet puristumaan ylöspäin rintaan ja tukahduttaa keuhkojen ja sydämen kehityksen. Joitakin havaittavampia oireita ovat alikehittyneet sormet ja varpaat, liian suuri suu ja nenä, pieni leuka ja oudosti sijoitetut korvat.
National Institutes of Healthin mukaan jopa 10 prosenttia potilaista, joilla on synnynnäinen palleatyrä (CDH), kärsii tästä häiriöstä; tarkkaa määrää ei kuitenkaan tiedetä. Philadelphian lastensairaala arvioi, että noin yhdellä 2,500 syntymästä esiintyy CDH: ta. Tälle häiriölle yleiset geneettiset epämuodostumat havaitaan tyypillisesti sikiön ultraäänitutkimuksissa toisen kolmanneksen aikana, mikä mittaa maksan ja muiden elinten korkeuden suhteessa rintaonteloon.
Palleatyrä on Frynsin oireyhtymän hengenvaarallisin oire. Syntymän jälkeen lääkärit yrittävät usein korjata reiän kirurgisesti, mutta vasta radiologisen testauksen jälkeen tilan vakavuuden ja vauvan reaktiivisuuden mittaamiseksi. Riippumatta ensimmäisestä kirurgisesta toimenpiteestä, Frynsin oireyhtymää sairastavaa lasta seurataan tarkasti useiden vuosien ajan, koska tyrä on saattanut aiheuttaa keuhkojen hypoplasiaa tai keuhkovaurioita sekä jopa sydämen, aivojen, sukupuolielinten ja munuaisten vaurioita.
Frynsin oireyhtymän havaittavampia osia ovat kasvojen ja raajojen poikkeavuudet, jotka voivat olla hienovaraisia tai silmiinpistäviä. Leveä nenäkärki ja liian suuri rako sieraimien ja ylähuulen välillä ovat yleisiä, samoin kuin tavallista pienemmät ja leveät silmät, paksu ja lyhyt kaula sekä tukkoiset, alikehittyneet sormet ja varpaat-usein ilman kynsiä. Mahdollisia ovat myös epätavallisen muotoiset korvat, jotka on asetettu matalaan päähän ja suuri suu tavallista pienemmän leuan yläpuolelle. Myös suulakihalki tai huuli on mahdollinen. Jotkut tai monet näistä oireista ovat mahdollisia tämän häiriön kanssa.
Vaikka jotkut Frynsin oireyhtymää sairastavat lapset selviävät lapsuudesta, useimmat kuolevat ennen syntymää tai sen aikana kehittyneiden keuhkojensa vuoksi. Ne, jotka selviävät, ovat todennäköisesti kehitysvammaisia. Hoitovaihtoehtoja on vähän, ja monet epämuodostumat ovat peruuttamattomia. Säännölliset vierailut asiantuntijaryhmään, mukaan lukien kardiologit, kirurgit ja keuhkolääkärit, edellyttävät edistymistä ja mahdollisten terveysriskien poistamista.