Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute on yleinen X-kromosomissa esiintyvä entsyymipuutos. Se on yksi yleisimmistä tunnetuista entsyymipuutoksista maailmassa, joka löytyy monenlaisista ihmispopulaatioista. Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen tila, ei ole kykyä tuottaa G6PD: tä, ja tämä voi aiheuttaa ongelmia punasolujen kanssa. Monet ihmiset elävät erittäin aktiivista elämää G6PD -puutteen kanssa, ja jotkut eivät todellakaan tiedä, että heillä on geneettinen vika, kunnes oireet ilmenevät.
Tämä entsyymi liittyy punasoluihin. Kun G6PD -puutos laukaisee jotain, kuten infektio, tietty lääkitys tai ruokavalio, potilaan punasolujen määrä vähenee ja hemolyyttinen anemia, jossa luuydin ei tuota tarpeeksi punasoluja, voi ilmaantua. Potilas voi kokea väsymystä, keltaisuutta, tummaa virtsaa ja epätavallisen vaaleaa ihoa, kun puute tulee akuutiksi. Potilaat voivat myös kokea kroonista matalan tason anemiaa tämän entsyymin puutteen seurauksena.
Afrikasta ja Välimereltä kotoisin olevat ihmiset näyttävät olevan erityisen alttiita G6PD -puutteelle. Mielenkiintoista on, että ihmiset, joilla on tämä puutos, ovat vastustuskykyisempiä malarialle, etenkin hengenvaarallisille kannoille, mikä on selvä etu, koska G6PD-puutteesta kärsivät henkilöt eivät yleensä voi ottaa malarialääkkeitä. Se tosiasia, että malaria on endeeminen Afrikassa ja Välimerellä, liittyy todennäköisesti G6PD -puutteen esiintymistiheyteen näillä alueilla, koska luonnollinen vastustuskyky malarialle olisi ollut historiallisesti selvä etu ihmisille näillä alueilla.
Ihmisille, jotka ovat kiinnostuneita, tämä entsyymipuutos voidaan tunnistaa verikokeella. Ihmiset, jotka ajattelevat olevansa vaarassa, voivat valita verikokeen G6PD -puutteen etsimiseksi ennen kuin siitä tulee ongelma, ja vanhemmat voivat myös pyytää testiä selvittääkseen, ovatko heidän lapsensa perineet geenin vai eivät. Testaus voidaan suorittaa myös silloin, kun potilaalla on akuutin vajaatoiminnan oireita, kuten voi tapahtua, kun lapsi ottaa antibiootteja ensimmäistä kertaa ja sairastuu puutteen seurauksena.
Henkilöillä, joilla on G6PD -puutos, on vältettävä laukaisijoita, kuten tiettyjä lääkkeitä ja infektiotyyppejä. Rokotuksia suositellaan usein voimakkaasti, jotta ihmiset eivät sairastu infektioihin, jotka voivat aiheuttaa akuutteja oireita. Monien potilaiden on myös vältettävä fava -papuja, koska G6PD -puutos liittyy läheisesti favismiin, joka on yleinen perinnöllinen sairaus Välimerellä, jolle on ominaista kyvyttömyys syödä fava -papuja. Koipallot voivat myös laukaista akuutteja reaktioita.