Mikä on geeniannos?

Geeniannos viittaa organismin genomissa olevan geenin kopioiden lukumäärään tai geneettisen informaation täydelliseen “kirjastoon”. Monet organismit, mukaan lukien ihmiset, tallentavat geneettistä tietoa parillisiin kromosomeihin. Kukin kromosomiparin jäsen antaa “yhden annoksen” kyseiseen kromosomiin sisältyviä geenejä. Sukukromosomeilla on kuitenkin taipumus poiketa miehillä ja naisilla; ihmisillä on yksi X -kromosomi ja yksi Y -kromosomi, kun taas naarailla on pari X -kromosomia. Käytössä on erilaisia ​​säätelyprosesseja, joita kutsutaan “annoskorvauksiksi” sen varmistamiseksi, että geeniannos pysyy oikealla tasolla sekä miehillä että naisilla eri geenien aiheuttamasta geneettisestä epätasapainosta huolimatta.

Yleisesti ottaen enemmän kopioita geenistä – tai suurempi geeniannos – johtaa lisääntyneeseen proteiinien ilmentymiseen, jota geenit koodaavat. Merkittävässä määrin kuitenkin miesten ja naisten sukupuolikromosomien geenit ilmaistaan ​​vertailukelpoisilla tasoilla huolimatta geeniannoksen eroista. Jos näin ei olisi, naiset, joilla on kaksi X -kromosomia, voivat yliekspressoida tiettyjä geenejä tai miehet, joilla on yksi X- ja Y -kromosomi, aliekspressoida tiettyjä geenejä. Kumpikin näistä vaihtoehdoista voi aiheuttaa vakavia mutaatioita tai kuoleman, joten on tärkeää, että geenit ilmentyvät vertailukelpoisilla tasoilla geeniannoksen eroista huolimatta.

Joukko säätelymekanismeja ja prosesseja, joita kutsutaan annoskorvauksiksi, ovat vastuussa geenien ilmentymisen pitämisestä sopivalla tasolla. Eri organismeilla on erilaiset keinot säätää geeniensä ilmentymistä, ja jotkut käyttävät jopa useita annoskorvausmenetelmiä. Geenien ilmentymistä ihmisnaisilla säännellään X-inaktivoinnilla, jonka kautta yksi naisen kahdesta X-kromosomista tulee passiiviseksi “Barr-kehoksi”. X-inaktivoinnin tulos on, että miehillä ja naisilla on kullakin vain yksi X-kromosomi, joka todella ilmentää geneettistä informaatiotaan ja myötävaikuttaa geeniannostukseen.

Joissakin organismeissa, kuten hedelmäkärpässä tai Drosophila melanogasterissa, geenien ilmentyminen uroksen X -kromosomissa kaksinkertaistuu vastaamaan naaraan kahden X -kromosomin geeniannosta. Pyöreä mato eli C. elegans, on mielenkiintoinen tapaus, koska se esiintyy yleisimmin hermafrodiitina, jossa on kaksi X -kromosomia, vaikka joillakin on vain yksi sukupuolen kromosomi, X, ja ne luokitellaan uroksiksi. C. elegansin annoskorvaus johtaa geenien ilmentymisen osittaiseen tukahduttamiseen molemmissa hermafrodiittien X -kromosomeissa.