Geeniekspressio on prosessi, jolla geeni toimii solussa. Tutkijat tutkivat geenien ilmentymistä selvittääkseen suhteita pienten yksilöllisten erojen välillä DNA: ssa ja erilaisiin lääkereaktioihin tai sairauksien riskeihin. Geenien ilmentyminen on ollut farmasian tutkimuksen pääkohde. Lihavuus ja sydänsairauksien riski ovat kaksi esimerkkiä aiheista, joissa se on tärkeä tutkimuskohde.
Jokainen solu sisältää DNA: ta ja geenejä ytimessään. Geenit ovat erityisiä ohjeita soluille, jotka tekevät jokaisesta ihmisestä ja organismista ainutlaatuisen. Solut sisältävät monia geenejä, eivätkä kaikki ole aktiivisia. Joissakin soluissa jotkut geenit ovat “päällä” tai “pois päältä”. Kun geeni on “päällä”, se tuottaa proteiineja tai RNA -tuotteita ja vaikuttaa jollain tavalla organismin toimintaan. Jos geeni on “päällä”, tutkijat katsovat sen ilmentyvän.
Kaikkien solujen geenien “päällä” ja “pois” tilaa kutsutaan sen geeniekspressioprofiiliksi. Jokaisella solulla on ainutlaatuinen geeniekspressioprofiili. Geeniekspressioprofiloinniksi kutsutut tutkimusmenetelmät voivat tunnistaa, mitkä geenit solussa tai kudosnäytteessä ovat “päällä” tai “pois päältä”. Sitten ilmaisuprofilointia käytetään kertomaan tutkijoille, mitkä geenit vaikuttavat tutkittavaan tilaan.
Esimerkiksi tutkijat voivat käyttää geenien ilmentymistä liikalihavuuden tutkimiseen. Tutkijat pyrkivät selvittämään, pystyvätkö he selvittämään pienten geneettisten erojen malleja lihavien ja normaalipainoisten ihmisten välillä kontrolloimalla ympäristötekijöitä, kuten ruokavaliota ja liikuntaa. Jos he voivat selvittää nämä mallit, se voi johtaa lääkkeisiin, jotka auttavat hallitsemaan lihavuutta.
He voivat tehdä tämän suunnittelemalla tutkimuksen, jossa verrataan geenin ilmentymistä yksilöiden ryhmille, jotka ovat lihavia ja normaalipainoisia, mutta joilla on samanlaiset korkeudet, liikuntatottumukset ja ruokavalio. Vertaamalla geeniekspressiota näiden kahden ryhmän välillä voidaan tunnistaa, mitkä geenit liittyvät lihavuuteen. Kun nämä geenit on tunnistettu, tutkijat voivat kehittää diagnostisia testejä geneettisille alttiuksille ja lääkkeitä lihavuuden hoitoon tai ehkäisyyn. Nämä lääkkeet voivat toimia joko estämällä liikalihavuuteen liittyvien geenien toimintaa tai vuorovaikutuksessa solujen ja kudosten DNA: n kanssa saadakseen eri geenit “päälle” tai “pois päältä”.