Geenin deleetio on geneettisen materiaalin menetys, joka voi johtaa vakaviin poikkeavuuksiin organismissa. Geenin puuttuminen voi johtua monista ominaisuuksista, mukaan lukien virheet meioosin, rikkoutumisen ja siirtymisen aikana. Jokainen eläin voi kokea geenin deleetion, ja siihen liittyy joskus melko vakavia häiriöitä ja lyhentynyt elinikä. Poistetun materiaalin koko, joka voi vaihdella pienestä suureen, voi vaikuttaa jonkin verran siihen, aiheuttaako häiriö vain ongelmia tai johtaa kuolemaan. Monet ihmisen geneettiset häiriöt liittyvät geenin deleetioon, usein tiettyyn geeniin.
Useimmat ihmiset kohtaavat geenin poistamisen käsitteen sen ilmenemisen perusteella häiriönä. Geneettisen materiaalin puuttuminen voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja ja saattaa liittyä joihinkin syöpiin. Tietyt häiriöt, kuten cri du chat, ovat suhteellisen hyvin tunnettuja, kun taas harvinaisemmat poistot voivat aiheuttaa jonkin verran vähemmän tarkasti määriteltyjä oireita. Kun poistaminen on yhtä vähäistä kuin yhden emäsparin puuttuminen, se ei ehkä heikennä elämää merkittävästi, mutta suuret puuttuvat DNA -osat voivat merkittävästi vähentää organismin selviytymismahdollisuuksia. Joissakin tapauksissa geenien poistaminen liittyy myös syöpään.
Tutkijat käyttävät usein geenien poistoa eläimissä tutkiessaan erilaisia häiriöitä. Eristämällä yhden tekijän tiedemiehet voivat usein määrittää kyseisen geneettisen materiaalin osan toiminnan. Geneettisesti muokattuja hiiriä, joille suunnitellaan mutaatioita tiettyjen geneettisen materiaalin osien sammuttamiseksi, kutsutaan toisinaan tyrmäyshiiriksi, ja niitä voidaan käyttää lisätutkimuksiin useista ihmisen häiriöistä. Usein tämäntyyppisiä tutkimuseläimiä käytetään spesifisten häiriöiden, kuten liikalihavuuden tai niveltulehduksen, mallintamiseen.
Geneettisen materiaalin häviäminen ei aina vaikuta negatiivisesti organismeihin. Joskus tiettyjen geenien puuttuminen voi tehdä eläimestä älykkäämmän tai vähemmän alttiita erilaisille häiriöille. Monissa tapauksissa eläimet, joista puuttuu geneettistä materiaalia, eivät ole sairaita, vaan vain erilaisia. Monien tyrmättyjen hiirten selviytyminen todistaa mahdollisen mutaatioiden suuren määrän.
Koska geenien tutkimus on suhteellisen monimutkaista, voi olla mahdollista selvittää, millaisia häiriöitä tällainen geneettinen mutaatio aiheuttaa, katsomalla ihmisiä, joilla on yhteisiä oireita, ja selvittämällä, mitä he jakavat geneettisesti. Esimerkiksi Juvenile Pagetin tauti on yhdistetty geenien poistamiseen tällä tavalla. Jokaisen geneettisen materiaalin tarkkaa toimintaa on vaikea kartoittaa, joten toiminnalliset esimerkit organismeista, joilla ei todellakaan ole geeniä, voivat antaa käsityksen siitä, mitä geneettinen materiaali tekee.