Geeni on joukko ohjeita molekyylin valmistamiseksi, joka annetaan nukleotidijoukon kautta DNA- tai RNA -molekyylissä, ja suurin osa DNA: sta on olemassa 23 kromosomiparissa kunkin ihmisen solun ytimessä. Nukleotidien emäkset – adeniini, sytosiini, guaniini ja tymiini – määrittävät geenin ja molekyylituotteen, usein proteiinin, tiedot.
Geenikartoituksella tarkoitetaan yhtä kahdesta eri tavasta löytää geeni lopullisesti kromosomista. Ensimmäistä geenikartoitustyyppiä kutsutaan myös geneettiseksi kartoittamiseksi. Geneettinen kartoitus viittaa sidosanalyysin käyttöön sen määrittämiseksi, kuinka kaksi geeniä kromosomissa liittyvät toisiinsa. Fyysinen kartoitus, toinen geenikartoitustyyppi, etsii geenit niiden absoluuttisten sijaintien perusteella kromosomissa käyttämällä mitä tahansa käytettävissä olevaa tekniikkaa. Kun geeni on löydetty, se voidaan kloonata, määrittää sen DNA -sekvenssi ja tutkia sen molekyylituotetta.
Ensimmäisen raportin geenin kartoittamisesta ihmisen autosomiin julkaisi vuonna 1968 Roger Donahue ja hänen kumppaninsa. Kytkentäanalyysin avulla hän pystyi arvioimaan 2.5 karttayksikön geneettisen etäisyyden kahden lokuksen tai geenin sijainnin välillä kromosomissa 1. Vuonna 1971 kehitettiin kromosominauhatekniikoita, jotka avasivat tutkijoille mahdollisuuden tunnistaa useampia muutokset, mukaan lukien lisäykset, poistot ja siirtymät sekä sijainnin kartoitus. Tässä yhteydessä kehitettiin restriktiofragmentin pituuden polymorfismin (RFLP) analyysi, jonka johti 1990 -luvun alku useiden ihmisten sairauksiin liittyvien geenien tunnistamiseen. Täydentävä tekniikka, fluoresenssi in situ -hybridisaatio, joka kehitettiin suunnilleen samaan aikaan, vaikutti myös kartoituspyrkimyksiin.
Esimerkki tästä prosessista sovelluksessa on kystisen fibroosin geenin kanssa tehty työ. Kystisen fibroosin geeni kartoitettiin sidosanalyysillä vuonna 1985. Francis Collins ja hänen kumppaninsa avasivat tien sen kloonaukselle vuonna 1989. Tämä johti parempaan ymmärrykseen taudin syystä.
Geenikartoituksen perusta loi perustan myös ihmisen genomiprojektille. Ajatusta koko ihmisen genomin sekvensoinnista tutkittiin 1980 -luvulla, mutta sitä ei pidetty yleisesti mahdollisena. Yhdysvaltojen energiaministeriön ja kansallisten terveyslaitosten (NIH) sysäys auttoi edistämään hankkeen käynnistämistä vuonna 1990. Edellä mainitut tekniset saavutukset vaikuttivat hankkeen vauhtiin. Hanke valmistui vuonna 2003.