Geenimutaatio on muutos organismin geneettisessä materiaalissa. Geenimutaatioita voi esiintyä monista syistä ja niillä on erilaisia vaikutuksia hyvänlaatuisista pahanlaatuisiin. Hyvänlaatuiset mutaatiot geneettisessä materiaalissa selittävät, miksi ihmiset näyttävät esimerkiksi hyvin erilaisilta, kun taas syöpä johtuu pahanlaatuisista geneettisistä mutaatioista. Käyttämällä geneettistä testausta lääkärit ja tutkijat voivat tunnistaa yksittäiset kohdat organismin DNA: ssa, joissa on tapahtunut geenimutaatio, ja oppia lisää mutaatioprosessista.
Perinnöllisiä tai ituradan mutaatioita esiintyy, kun munista tai siittiöistä kehittyy mutaatioita, jotka siirtyvät vauvalle. Nämä mutaatiot johtuvat usein munasolujen ja siittiöiden muodostumisvirheistä, vaikka ne voivat olla myös virheitä, jotka ovat siirtyneet sukupolvelta toiselle. Jos geenimutaatio tapahtuu hedelmöityksen jälkeen, kuten voi tapahtua, kun jotkut nopeasti jakautuvista sikiön soluista mutatoituvat, kyseessä on uusi tai de novo -mutaatio. Molemmat mutaatiotyypit voivat johtaa synnynnäisiin vammoihin tai ne voivat olla niin vähäisiä, että ne eivät ole ilmeisiä.
Ihmiset voivat myös hankkia geenimutaatioita elämänsä aikana vastauksena satunnaisiin solunjakautumisvirheisiin, ympäristöpaineisiin tai altistumiseen aineille, jotka ovat vuorovaikutuksessa DNA: n kanssa. Tämäntyyppiset hankitut mutaatiot aiheuttavat yleensä mosaiikkia, jossa geenimutaatio esiintyy vain joissakin organismin soluissa eikä koko kehossa. Syöpä on klassinen esimerkki hankitusta geenimutaatiosta.
Tutkijat voivat myös käyttää geenitekniikkaa tarkoituksellisesti luomaan mutanttigeenin. Tutkijat aiheuttavat joskus geneettisiä mutaatioita laboratoriossa tutkiakseen, miten mutaatiot tapahtuvat ja mitä vaikutuksia niillä on kehoon, ja he voivat myös tuoda mukanaan hyödyllisiä mutaatioita, kuten vastustuskykyä yleisesti kasvatetuissa viljelykasveissa oleville tuholaisille. Geneettisen varianssin luominen tutkimustarkoituksiin voi olla erittäin hyödyllistä, sillä tutkijat voivat ottaa samankaltaisten eläinten sukupolven ja muuttaa DNA: taan nähdäkseen koko mutaation esitystapin, lievästä vaikeaan.
Väestön luonnollinen vaihtelu on merkki hyvästä terveydestä. Geneettisen materiaalin vaihtelut varmistavat, että organismit ovat kestäviä, ja viittaa siihen, että suuri joukko risteytyviä organismeja säilyttää lajin. Matkan varrella voi syntyä sekä haitallisia että hyödyllisiä mutaatioita, jotka myötävaikuttavat hitaasti ajan myötä lajin jatkuvaan kehittymiseen tai aivan uuden lajin syntymiseen. Tutkijat ovat käyttäneet joitain vakaita mutaatioita seuratakseen kiinnostavien organismien evoluutiohistoriaa.