Geenisekvensointi on prosessi, jossa yksilöidään organismin DNA: ssa olevat yksittäiset emäsnukleotidit. Tätä tekniikkaa käytetään oppimaan lisää koko organismin genomista ja tunnistamaan erityisiä kiinnostuksen kohteita ja huolenaiheita. Voidaan käyttää useita erilaisia tekniikoita, mukaan lukien BAC -BAC -sekvensointi, joka luo kartan genomista, ja haulikon sekvensointi, joka liittää yhteen useita pieniä fragmentteja genomista kokonaiskuvan saamiseksi.
Heti kun DNA tunnistettiin ja sen rooli ymmärrettiin, tutkijat alkoivat sekvensoida sen, koska he olivat kiinnostuneita genomin rakentamisesta. Sekvensointi tapahtui ensin onnistuneesti RNA: n ja myöhemmin DNA: n kanssa. Biologisia näytteitä, kuten hiuksia, ihon kaavintoja ja verta, voidaan käyttää. Niin kauan kuin muutamia soluja on läsnä, on mahdollista poimia niiden DNA ja ajaa se sekvensserin läpi.
DNA -sekvensoinnissa näyte testataan nukleotidien järjestyksen määrittämiseksi. Tutkijat ovat pystyneet paljastamaan tiettyjä geenejä, jotka koodaavat erilaisia ominaisuuksia, synnynnäisistä sydänsairauksista ruskeisiin hiuksiin. Tarkastelemalla geneettisiä muunnelmia useiden yksilöiden välillä tutkijat voivat tunnistaa tarkat nukleotidit, joita käytetään tiettyjen ominaisuuksien koodaamiseen, ja he voivat joskus oppia lisää siitä, milloin ominaisuus ilmestyi ensimmäisen kerran organismissa, ja millaiset tekijät voivat vaikuttaa tähän ominaisuuteen.
Lääketieteelliset tutkijat ovat erittäin kiinnostuneita geenisekvensoinnista, koska prosessia voidaan käyttää geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseen. Tutkijat ovat myös optimistisia siitä, että tekniikka voi jonain päivänä johtaa paranemiseen tietyissä olosuhteissa, sekä yleistä lisätietoa ihmisten ja muiden eläinten genomeista, jotka voivat olla hyödyllisiä. Sitä käytetään nykyään sikiön materiaalinäytteiden testaamiseen yleisten geneettisten olosuhteiden tarkistamiseksi ja vanhemmilta, jotka ovat huolissaan perinnöllisten sairauksien siirtymisestä.
Sen lisäksi, että geenin sekvensointi kiinnostaa lääketieteen aluetta, se kiinnostaa tutkijoita, koska sen avulla he voivat perustaa geneettisen kellon nähdäkseen, milloin erilaisia piirteitä ilmeni. Tätä tietoa voidaan käyttää myös ennustamaan, milloin organismi ilmestyi ensimmäisen kerran maapallolle ja miltä se näytti evoluutiovaiheen eri vaiheissa. Kriminologit käyttävät työssään myös DNA -testausta käyttämällä tavallisia markkereita testatakseen tuntemattomia näytteitä tunnettua DNA: ta vastaan nähdäkseen, oliko joku läsnä rikospaikalla.