Mikä on geenivahvistus?

Geenien monistaminen, joka tunnetaan myös nimellä geenien päällekkäisyys tai kromosomien päällekkäisyys, on soluprosessi, jossa tuotetaan useita kopioita geenistä. Tuloksena on geeniin liittyvän fenotyypin tai ekspressoidun ominaisuuden monistuminen. Tämä johtuu yleensä solun tai soluryhmän vakavasta geneettisestä virheestä. Geenien monistamisella on vakavia vaikutuksia evoluutiohistoriaan sekä syöpäsolujen lääkeresistenssiin, ja se on suuri huolenaihe biologiassa monista muista syistä.

Useimmat geenien monistumistapaukset tapahtuvat homologisen rekombinaation virheen aikana, kun kaksi samanlaista DNA -juosetta vaihtavat geneettistä tietoa. Tämä tapahtuu monien geneettisten prosessien aikana, mutta on yleisintä meioosissa, jossa sukupuolisoluja tuotetaan ja monistetaan. Retrotransposonit edistävät myös geenien päällekkäisyyttä; ne ovat geneettisiä elementtejä, jotka kykenevät vahvistamaan itseään. Monistetut geenit ovat alttiita mutaatioille, koska kopioitujen geenien mutaatiot eivät yleensä heikennä isäntäorganismin terveyttä.

Vaikka sen merkityksestä evoluutiossa keskustellaan, monet uskovat, että geenien monistaminen on äärimmäisen tärkeä osa evoluutiohistoriaa. Jotkut todisteet viittaavat siihen, että koko hiivan genomi, kaikkien hiivan geneettisten tietojen yhteenlasku, koki geenin päällekkäisyyden suhteellisen lähihistoriassa. Kasveilla on taipumus monistaa geenejä useammin kuin eläimet. Esimerkiksi vehnä on heksaploidi, joka sisältää kuusi täydellistä kopiota sen genomista. Kun geenejä monistetaan ja piirteitä vahvistetaan, vahvistuneet piirteet periytyvät jälkeläisille ja siirtyvät seuraaville sukupolville; tämä on erittäin tärkeä näkökohta evoluutiossa.

Kaikilla geenien monistamisilla ei kuitenkaan ole suurta merkitystä evoluutiolle. Joskus monistettu piirre kuolee yksittäisen organismin kanssa, joka kokee geenin päällekkäisyyden. Tämä tapahtuu, kun geeni ilmentyy liikaa ja sen koodaama ominaisuus ilmaistaan ​​organismille epäterveelliselle tasolle. Se voi tapahtua myös silloin, kun päällekkäisyys tapahtuu somaattisessa solussa eikä sukupuolisolussa. Somaattisten solujen geneettistä tietoa ei siirretä jälkeläisille, joten se ei esitä itseään myöhemmille sukupolville.

Yksi geenien monistamisen laajimmin tutkituista näkökohdista on sen rooli lääkeresistenssissä joissakin sairauksissa. Esimerkiksi syöpäsolut ilmentävät usein merkittävää lääkeresistenssiä geenin monistumisen vuoksi, joka estää syöpäsoluja absorboimasta kemoterapia -lääkkeitä kokonaan. Erityisesti monistus tapahtuu geenissä, joka koodaa proteiinia, joka kykenee pumppaamaan valikoivasti materiaaleja syöpäsoluista. Tällä proteiinilla on taipumus pumpata kemoterapeuttisia aineita solusta, mikä neutraloi hoidon tehokkaasti monissa tapauksissa.

Koska geenin monistamisella on rooli sekä terveydessä että tieteessä, monet pitävät sitä suurena huolenaiheena biologian alalla. Aihetta koskevat lisätiedot voivat johtaa merkittäviin läpimurtoihin monien lajien alkuperän ja monien niiden ominaisuuksien tutkimisessa. Se voi myös johtaa paranemiseen suureen sairauteen, joka on vaatinut miljoonia ihmishenkiä: syöpään.