Geeniekspressioprofilointi on tapa mitata tuhansien geenien aktiivisuustasoja samanaikaisesti. Geeniekspressiomallien tunnistaminen organismissa on seuraava askel organismin genomin sekvensoinnin jälkeen. Geeniekspression profilointikokeet suoritetaan yleensä koko organismin genomille kerralla. Geenin ilmentymistasojen mittaaminen organismissa antaa kuvan siitä, kuinka organismin solut toimivat solusyklin aikana tai vastauksena tiettyihin ärsykkeisiin.
Organismin geenit voivat olla yhdessä kahdesta tilasta: päällä tai pois päältä. Kun geeni kytketään päälle, se transkriboidaan lähetin -RNA: ksi, joka antaa ohjeet geenin koodaaman proteiinin valmistamiseksi. Kun geenit kytketään päälle, niiden sanotaan ilmentyvän. Kun geeni sammutetaan, sitä ei transkriboida mRNA: ksi eikä sitä ekspressoida.
Jopa yksisoluisen organismin DNA sisältää tuhansia geenejä, mutta vain murto-osa näistä geeneistä kytkeytyy päälle milloin tahansa. Geenin ilmentymismallia solussa tiettynä ajankohtana kutsutaan sen geeniprofiiliksi. Kun tarkastellaan soluun kytkettyjä geenityyppejä, voi saada suuria määriä merkittävää tietoa soluista ja organismeista.
Geeniekspressioprofilointikokeessa käytetään DNA -mikrotason tekniikkaa aikaisemmin sekvensoitujen geenien suhteellisen aktiivisuuden mittaamiseksi. Nämä kokeet sisältävät tyypillisesti mRNA -määrien mittaamisen kontrolliasetuksessa ja kokeellisessa ympäristössä, jotta voidaan määrittää yhden tai useamman muuttujan vaikutukset geeniekspressioon. Kontrollin käyttäminen on tärkeää, koska se määrittää perustason mRNA -tasot normaaleille soluolosuhteille.
Tarkasteltaessa, miten mRNA -tasot muuttuvat ärsykkeiden vaikutuksesta, näkyy, kuinka solujen proteiinitarpeet muuttuvat vastauksena uusiin ympäristöolosuhteisiin. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä puhtaisiin tutkimustarkoituksiin, mutta ne voivat olla tärkeitä myös lääketieteessä. Jos esimerkiksi rintasyöpäsoluja käytetään DNA -mikroanalyysissä, profiili saattaa osoittaa, että syöpäsolusoluissa tietyn tyyppinen reseptori on aktiivinen, joka on normaalisti inaktiivinen. Jos reseptorin osoitetaan olevan syöpäspesifinen, se voi osoittautua tehokkaaksi lääkekohteeksi.
Geeniekspressioprofilointia on itse asiassa käytetty rintasyövän ennustemittana. Tästä on hyötyä, koska samassa sairauden vaiheessa olevat naiset voivat reagoida hoitoon hyvin eri tavalla ja heillä on hyvin erilaiset ennusteet. DNA -mikroanalyysin käyttäminen geeniekspressioprofiilien rakentamiseen on osoittanut ainakin yhdessä tutkimuksessa, että tietty geeniekspressioprofiili rintasyöpäsoluissa korreloi huonon ennusteen kanssa. Tämä geeniekspressioprofilointitekniikan sovellus auttaa tunnistamaan naisia, jotka voivat hyötyä aggressiivisemmasta hoidosta.