Geeni on yksikkö, joka koostuu lineaarisesta deoksiribonukleiinihapon (DNA) juosteesta, joka sijaitsee tietyssä kohdassa kromosomissa ja määrittää organismin perinnölliset ominaisuudet. Kromosomit ovat DNA -säikeitä, jotka kuljettavat geenejä lineaarisessa järjestyksessä. Esimerkiksi ihmissoluissa on 23 paria kromosomeja. Geneettinen kartta, joka tunnetaan myös nimellä genomi tai geneettinen sidoskartta, on kaavio, joka näyttää geenien ja geneettisten merkkien sekvenssin ja sijainnin kromosomissa.
Vuonna 1990 Yhdysvaltojen energiaministeriö ja kansalliset terveysinstituutit käynnistivät kansainvälisen tutkimuksen nimeltä Human Genome Project. He tekivät yhteistyötä Yhdistyneen kuningaskunnan Wellcome Trustin ja useiden muiden maiden, kuten Saksan, Japanin, Kiinan ja Ranskan, tutkijoiden kanssa. Suurin osa fyysisestä tutkimuksesta tehtiin Yhdysvalloissa, Kanadassa, Uudessa -Seelannissa ja Isossa -Britanniassa. Aloitteen tavoitteena oli löytää kaikki 20,000 25,000 – 3 2003 ihmisen geeniä ja määrittää ihmisen DNA -poolin muodostavien XNUMX miljardin kemiallisen parin sekvenssit. Vuonna XNUMX projekti saatiin päätökseen julkaisemalla ihmisen genomi eli geneettinen kartta, joka osoitti kaikkien tunnettujen ihmisen geenien ja geneettisten merkkiaineiden sekvenssin ja sijainnin.
Geneettinen merkki koostuu geeneistä tai DNA -palasista, jotka ovat lähellä toisiaan kromosomissa ja jotka voidaan tunnistaa perinnöllisellä ominaisuudella. Joskus tämä merkki sisältää geenin mutaation, joka johtaa vialliseen proteiiniin, joka voidaan yhdistää perinnöllisiin sairauksiin tai häiriöihin. Geneettisen kartan tunnistamia markkereita käyttävät tutkijat, jotka yrittävät eristää perinnöllisistä sairauksista vastuussa olevia geenejä.
Geenitieteilijät ovat jo onnistuneesti löytäneet kystisestä fibroosista ja lihasdystrofiasta vastaavat geenit. Tautiin liittyvän geenin määrittämiseksi tutkijat saavat verinäytteitä perheenjäseniltä, joilla tauti esiintyy. Sitten he tutkivat kaikkien jäsenten DNA: ta, ei vain niitä, joilla on sairaus, nähdäkseen, mitkä ainutlaatuiset mallit näkyvät vain kärsivissä jäsenissä. Tämäntyyppinen tutkimus on työvoimavaltaista, mutta sitä on nopeutettu merkittävästi ihmisen geneettisen kartan julkaisemisen jälkeen.
Jotkut epidemiologit ovat myös alkaneet laatia geneettistä karttaa tietyistä viruksista ja bakteereista. Kahden Yhdysvaltain yliopiston tutkijat ovat luoneet perinnöllisen flunssaviruksen, ihmisen rinoviruksen, genomin, joka on yksi johtavista syistä astmakohtauksiin, keuhkoputkentulehdukseen sekä korva- ja poskiontelotulehduksiin. Lääkkeen löytäminen flunssalle on ollut vaikeaa, koska olemassa on lähes 100 erilaista kantaa. Geneettinen kartta on eristänyt erilaiset rinovirukset 15 pienempään ryhmään, joiden pitäisi mahdollistaa lääkeyritysten kehittää lääkkeitä kylmäviruksen leviämisen estämiseksi.
Genomeja kehitetään myös tartuntatautien polun seuraamiseksi. Euroopassa on tehty HIV -viruksen geneettinen kartta, joka seuraa taudin leviämistä koko mantereella. Toinen genomin käyttö on ollut eristää geenejä, jotka aiheuttavat haittavaikutuksia reseptilääkkeille, kuten masennuslääkkeille ja diabeteslääkkeille.