Geneettinen mutaatio voi olla tieteiskirjallisuuden ja sarjakuvakirjojen tukikohta, mutta sen läsnäolo on hyvin todellinen, eikä sitä silti aina ymmärretä. Perustasolla mutaatio saa geenin tai geneettisen sekvenssin muuttumaan alkuperäisestä tai aiotusta tarkoituksestaan. Se voi johtua monista sisäisistä tai ulkoisista lähteistä, ja vaikutukset voivat olla positiivisia tai negatiivisia mutaation kohteena olevalle organismille.
On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa geneettisen mutaation. Normaalissa solujakautumisprosessissa mutaatio voi tapahtua, kun geenin ominaisuudet eivät kopioi kunnolla uuteen soluun. Säteily, kuten ultraviolettilähteistä, voi myös aiheuttaa mutaatiota. Säteilyn aiheuttama mutaatio voi olla erittäin vaarallinen, mutta se on myös hyödynnetty lääketieteelliseen käyttöön, kuten pahanlaatuisten kasvainten hoidossa. Virukset, jotka hyökkäävät organismiin solutasolla, voivat myös olla vastuussa geneettisestä mutaatiosta.
Mutaatio on välttämätöntä lajin kehittymiselle. Jotkut geneettiset mutaatiot voivat olla hyödyllisiä lajille, ja ne palvelevat tarkoitusta, kuten immuniteetin lisäämistä tavallista tautia vastaan. Mutaation tuominen lajiin kannustaa geenipoolivariaatioita, jotka voivat johtaa hyödyllisiin sopeutumisiin. Negatiiviset mutaatiot tuhoutuvat usein luonnollisen valinnan kautta, koska heikommat tai vähemmän sopeutuvat yksilöt eivät todennäköisesti selviydy ja siirtävät haitallista genetiikkaansa toiselle sukupolvelle.
Tulokset voivat olla positiivisia, negatiivisia tai neutraaleja riippuen siitä, minkä tyyppiseen soluun mutaatio vaikuttaa. Perinnölliset sairaudet ovat esimerkiksi seurausta mutatoituneesta tai vaurioituneesta solusta, joka siirtää mutaation jokaiselle uudelle solulle, jonka se luo. Samoin syöpä on seurausta mutatoituneiden solujen pahanlaatuisesta kasvusta. Yksi yleinen mutaatio ihmisillä, CCR5 -emäspari, voi kuitenkin antaa lisäresistenssiä joillekin sairauksille, mukaan lukien HIV.
Mutaation käsite on herättänyt mielikuvitusta sukupolvien ajan, koska sen mahdollinen voima muuttaa tai vahingoittaa ihmisiä on valtava. Yksi suosittu sarjakuvasarja, X-Men, vie konseptin äärimmäisyyteen ja luo rinnakkaisuniversumin, jossa osa väestöstä saa supervoimia äärimmäisen geneettisen mutaation vuoksi. Vaikka geneettisen mutaation rajat jäävät tutkimatta, näyttää epätodennäköiseltä, että kukaan alkaa itää sarvia tai lentää mutaation takia pian.
Tiedemiehet ovat ymmärtäneet mutaation paremmin viimeisten 50 vuoden aikana, mutta se esittää silti monia vastaamattomia kysymyksiä. Vaikka tiedetään esimerkiksi, että altistuminen ultraviolettisäteilylle, kuten auringonvalolle, voi aiheuttaa mutaatioita, jotka voivat johtaa ihosyöpään, tarvittava altistustaso on edelleen määrittämätön. Genetiikan tiede on ottanut valtavia harppauksia tietoonsa viimeisen vuosikymmenen aikana, ja jokainen löytö tuo tutkijat lähemmäs geenien ominaisuuksien ja geneettisen mutaation todellisten vaikutusten ymmärtämistä.