Mikä on geneettinen neuvonta?

Geneettinen neuvonta on palvelu, jota tarjotaan potilaille, joilla voi olla perinnöllisten sairauksien riski. Sitä tarjotaan myös odottaville vanhemmille, jotka ovat huolissaan geeneistä, joita he voivat siirtää. Geneettinen neuvonta on suunniteltu avaamaan viestintää, tarjoamaan hyödyllisiä lääketieteellisiä faktoja ja auttamaan potilaita tekemään päätöksiä ja puolustamaan itseään lääketieteen ammattilaisten kanssa. Tämä lääketieteen ala on ollut olemassa 1970 -luvulta lähtien; ensimmäinen geneettisen neuvonnan koulutusohjelma Yhdysvalloissa avattiin vuonna 1971.

Vaatimukset tulla geneettiseksi neuvonantajaksi vaihtelevat sen alueen mukaan, jolla halutaan harjoittaa. Pääsääntöisesti hakijat suorittavat maisteriohjelman genetiikassa ja neuvonnassa, ja heidän on läpäistävä tentti, jonka hallinnoi kansallinen geneettinen neuvontaohjelma. Koulutuksensa aikana geneettisillä neuvonantajilla on mahdollisuus olla vuorovaikutuksessa potilaiden kanssa kliinisessä ympäristössä ja kerätä kenttätyötunteja, jotka auttavat heitä ammattimaisesti.

On useita syitä hakea geneettistä neuvontaa, ja joissakin tapauksissa potilaita voidaan ohjata. Vanhemmat lähetetään yleensä geneettisen neuvonantajan luo, kun lääkäri katsoo, että he voivat välittää vaarallisia piirteitä lapsilleen, ja epäonnistuneen raskauden vanhemmat voivat halutessaan osallistua geneettiseen neuvontaan selvittääkseen tavan ja ryhtyä toimiin ennenaikaisen lopettamisen estämiseksi, jos he päättävät yrittää uudelleen. Potilaat, joille on diagnosoitu sairauksia, joilla on geneettinen yhteys, lähetetään myös geneettiseen neuvontaan, samoin kuin jotkut potilaat, joilla on ollut perinnöllisiä ongelmia suvussa. Ihmiset voivat myös valita geneettisen neuvonnan uteliaisuudesta.

Geneettisen neuvonnan aikana neuvonantaja kirjoittaa sukututkimuksen ja keskustelee syistä, joiden vuoksi potilas on valinnut neuvontaa. Jos neuvonantaja pitää sitä tarpeellisena, hän suosittelee geneettistä testausta, jonka tyypillisesti suorittaa lääkäri. Kun testaus on valmis, potilas tapaa jälleen ohjaajan keskustelemaan tuloksista ja niiden seurauksista. Jos nainen esimerkiksi osoittaa positiivisen mutaation BRCA1 -geeninsä suhteen, hän saattaa haluta varoittaa perheenjäseniään, jotta he voivat myös testata, koska tämä mutaatio liittyy rintasyöpään.

Jos potilaan mutaatiotesti on positiivinen, neuvonantaja keskustelee sen vaikutuksesta potilaan elämään. Geneettinen neuvonta tarjoaa tietoa tulevien ongelmien todennäköisyydestä sekä toimenpiteitä erilaisten sairauksien ehkäisemiseksi, diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi geneettisellä komponentilla. Koska vaarallisen mutaation diagnoosi voi olla myös traumaattinen tapahtuma, geneettinen neuvonta tarjoaa myös tilaa käsitellä vakavia uutisia ja esittää kysymyksiä siitä.