Geneettinen synnytystesti tarkoittaa lääketieteellistä toimenpidettä, jossa tutkitaan syntymättömän vauvan deoksiribonukleiinihappoa (DNA) mahdollisten geneettisten poikkeavuuksien varalta, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisen vian tai perinnöllisen häiriön. Vaikka eri menettelyt voivat havaita erilaisia häiriöitä, jotkut häiriöt, jotka geneettinen synnytystestaus seulotaan, sisältävät Downin oireyhtymän ja selkärangan. Kaksi erilaista synnytystä edeltävää testausmenetelmää ovat lapsivesitutkimus ja korionvillinäytteenotto (CVS).
Lapsivesitutkimus on turvallisinta suorittaa noin 15. ja 20. raskausviikon välillä. Lääkäri ottaa neulan avulla näytteen syntymättömää vauvaa ympäröivästä lapsivesistä ja testaa tämän nesteen sisältämät solut poikkeavuuksien varalta. Lapsivesitutkimukseen liittyy joitain riskejä, kuten pieni keskenmenon mahdollisuus.
CVS tehdään aikaisemmin kuin lapsivesitutkimus, noin 10. ja 13. raskausviikon välillä. Tätä menettelyä varten lääkäri kerää näytteen kudoksesta istukasta solujen testaamiseksi. Lääkäri voi käyttää katetria tai neulaa tämän näytteen ottamiseksi. Lapsivesitutkimuksen tavoin CVS: llä on osansa riskeistä, mukaan lukien suurempi keskenmenon mahdollisuus.
Koska synnytykseen liittyvään geneettiseen testaukseen liittyy riskejä, on monia syitä, miksi lääkäri voi suositella menettelyä. Esimerkiksi toisella tai molemmilla vanhemmilla voi olla perinnöllisiä sairauksia. Tai heillä voi jo olla lapsi, jolla on perinnöllinen häiriö, kuten Downin oireyhtymä. Toinen syy testin tekemiseen on, jos odottava äiti on 35 -vuotias tai vanhempi; tämä johtuu siitä, että tässä iässä raskaana olevan naisen vauvalla on suurempi riski saada kromosomiongelma.
Vaikka lääkäri voi suositella synnytystä edeltävää testausta, valinta kuuluu viime kädessä äidille. Geneettisen neuvonnan aikana, joka usein edeltää synnytystä edeltävää testausta, neuvonantaja auttaa äitiä tekemään tämän valinnan. Yhdessä neuvonantaja ja äiti voivat keskustella sellaisista aiheista kuin menettelyn syyt sekä menettelyn läpikäymisen riskit ja hyödyt. Lisäksi he voivat keskustella äidin vaihtoehdoista, jos testi näyttää positiivisia tuloksia geneettisestä poikkeavuudesta.
On tärkeää tietää, että vaikka synnytystä edeltävä geneettinen testaus mahdollisesti havaitsee poikkeavuuksia, positiiviset tulokset eivät välttämättä takaa, että syntymättömällä vauvalla on tietty häiriö. Sen sijaan se voi tarkoittaa, että vauvalla on suurempi riski sairastua häiriöön. Päinvastoin on totta: negatiiviset tulokset eivät takaa, että syntymätön vauva ei kehity tai että hänellä on perinnöllinen sairaus.