Geneettinen vaihtelu viittaa siihen, että tietty ominaisuus tai genotyyppi voi vaihdella populaation sisällä, kun se joutuu tiettyyn vaikutukseen. Kun populaation geneettinen vaihtelevuus kasvaa, kasvaa myös sen vastustuskyky ympäristö- ja geneettisille vaikutuksille ja lopulta sukupuuttoon. Näin ollen geneettinen vaihtelevuus liittyy suoraan biologiseen monimuotoisuuteen ja evoluutioon.
Mitä tulee evoluutiobiologiaan, jos populaatiolla ei ole riittävästi geneettistä vaihtelua, sillä ei myöskään ole mahdollisuutta kehittyä ja sopeutua. Biologinen monimuotoisuus on kuin vakuutus, koska se toimii puskurina, joka minimoi katastrofien aiheuttamat vahingot, jotka muuten voisivat tuhota koko väestön. Genetiikan kannalta populaation genotyyppien vaihtelu voi selittää, miksi eri ihmiset reagoivat eri tavoin erilaisiin hoitoihin, infektioihin ja lääkkeisiin.
Ilmastonmuutos, sairaudet ja luonnonkatastrofit voivat vaikuttaa geneettiseen vaihtelevuuteen ja edistää evoluutiota. Ilman riittävää vaihtelua populaatio menettää kykynsä kestää näitä vaikutuksia. Biologista järjestelmää, jolla on perinnöllinen geneettinen vaihtelu ja joka on altis luonnolliselle valinnalle, pidetään kehittyvänä. Toisin sanoen, jotta väestö voi kehittyä, sillä on oltava kyky tehdä se luonnollisen valinnan kautta.
Lisääntynyt vaihtelu lisää myös kuntoa. Tätä käsitettä edistää luonnollinen valinta. Evoluutiomuutokset luonnossa ovat seurausta lajin geneettisestä vaihtelevuudesta yhdistettynä ympäristöön ja geneettisiin vaikutuksiin.
Luonnossa todellisuudessa havaitut evoluutiomuutokset kuvataan vaihtelun sijaan vaihtelevuuden perusteella. Nämä kaksi termiä vaihdetaan usein tieteellisessä kirjallisuudessa, vaikka näiden kahden termin välillä on pieniä eroja. Tietylle geenille vaihtelu kuvaa havaittavia eroja, ja vaihtelu rajoittuu potentiaaliin eroihin populaation yksilöiden välillä.
Ensisijainen geneettinen syy vaihtelevuuteen on homologisen rekombinaation ja polyploidian puhdas satunnaisuus seksuaalisissa organismeissa. Rekombinaation esiintymistiheys ja paikka ovat täysin satunnaisia, joten tästä seuraa, että lisääntynyt rekombinaatio johtaa lisääntyneeseen vaihtelevuuteen ja kuntoon. Polyploidiaa esiintyy, kun on useita homologisia kromosomeja, mikä lisää jälkeläisten rekombinaatiota.
Aseksuaalisissa organismeissa vaihtelun lähteet ovat rajalliset, koska geneettinen koodi on sama vanhemmille ja jälkeläisille. Samanlainen rajoitus tapahtuu, kun sisäsiitos on sallittu, koska vanhempien geneettinen materiaali on aluksi vähemmän vaihtelevaa. Vaihtelun puute populaatiossa voi johtaa geneettisiin ongelmiin, kuten mutaatioon ja ajautumiseen.
Muut geneettisen vaihtelun syyt liittyvät ympäristöön. Ympäristötekijät, kuten elinympäristön menetys ja ilmastonmuutos, voivat luoda olosuhteita, jotka jättävät yksilöt erilleen väestöstä. Jos populaatioon liittyy uusi yksilö, vaihtelun mahdollisuus kasvaa.