Mikä on genetiikassa Nondisjunction?

Genetiikan alalla ”ei -hajonta” on tekninen termi tietylle virheelle solun kromosomien erottumisessa. Tämä vika luo geneettisen mutaation tai vian prosessissa tuotetuissa soluissa. Tuloksena olevia soluja kutsutaan aneuploideiksi. Solujen jakautumisessa on kaksi ratkaisevaa vaihetta, jolloin tämä vika voi ilmetä. Ensimmäinen vaihe on meioosi I, kun homologiset kromosomit eivät erotu, kun taas toinen on meioosi II, joka tunnetaan yleisesti nimellä mitoosi, kun sisarkromatidit eivät erotu kunnolla.

Kun ei -hajonta tapahtuu meioosin I aikana, kaikki tuloksena olevat sukusolut, joita kutsutaan tytärsoluiksi, vaikuttavat. Kahdesta tytärsolusta tulee ylimääräinen kromosomi, ja kahdesta muusta tytärsolusta puuttuu yksi kromosomi.
Vain puolet tuloksena olevista tytärsoluista vaikuttaa, kun tämä vika ilmenee meioosin II aikana. Neljästä tuloksena olevasta sukusolusta kaksi on normaalia, toisella on ylimääräinen kromosomi ja toisesta puuttuu kromosomi.

Kun genetiikassa sitä käytetään, ei -disjunktio voi johtaa siihen, että vanhemman siittiöissä tai munasoluissa on 24 kromosomia normaalin 23: n sijasta. Näissä tapauksissa raskaana olevalla lapsella on 47 kromosomia, mikä on yleinen muunnelma, joka tunnetaan trisomiana, nähnyt Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Kun soluista puuttuu yksi kromosomi, sitä kutsutaan monosomiaksi. Tämä geneettisen mutaation muoto voi johtaa synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten Turnerin oireyhtymään, oireyhtymään, jolle on ominaista kehitysviiveet. Se voi myös johtaa hedelmättömyyteen, joka johtuu geneettisen materiaalin puutteesta.

Geneettisesti ei -erottaminen on usein kuolemantuomio sikiölle. Epänormaalin solurakenteen seurauksena äidin immuunijärjestelmä käynnistyy usein, tuhoamalla petolliset solut ja aiheuttaen keskenmenon. Muissa tapauksissa se johtaa geneettisiin vikoihin, joihin viitataan kromosomipoikkeavuuksina ja jotka johtavat muun muassa Downin oireyhtymään, Edwardsin oireyhtymään, Pataun oireyhtymään, Klinefelterin oireyhtymään ja Turnerin oireyhtymään.

Vaikka geneettisiä testejä, mukaan lukien synnytystä edeltävä testaus, käytetään geneettisten häiriöiden havaitsemiseen, ei ole tunnettuja parannuskeinoja monille tämän vian aiheuttamille tiloille. Lääketiede jatkaa tämän mutaatioprosessin tutkimista toivoen ymmärtää, miksi solut eivät toistu kunnolla. Tämän tilan tuottamien solujen vaihtelujen kartoittaminen voi auttaa tutkijoita löytämään parannuskeinoja geneettisille sairauksille ja vikoille.