Mikä on genomin huomautus?

Genomimerkinnät merkitsevät genomin osia tiedoilla sen sisältämistä geneettisistä tiedoista. Tämä on osa prosessia genomiprojekteissa, joissa tavoitteena ei ole vain kohde -organismin DNA: n sekvensointi, vaan myös ymmärtää, mitä se tekee ja miten se toimii. Tutkijat voivat tehdä huomautuksia laboratorioissaan ja jakaa tietoja muiden tutkijoiden kanssa resurssien ja tietojen yhdistämiseksi. Yleisölle avoimet online -tietokannat ovat saatavilla, ja jotkut sallivat myös suuren yleisön jäsenten lähettää omia huomautuksiaan.

Ensimmäinen vaihe genomin merkinnöissä on sekvensointi, jossa tutkijat määrittävät aminohappojen järjestyksen organismin DNA: ssa. Koko genomin sekvensointi kestää kauan, ja on tavallista, että tutkijat alkavat tehdä huomautuksia ennen kuin genomi on dekoodattu. Kun osa sekvensoitua DNA: ta on kädessä, tutkija voi aloittaa huomautusten tekemisen. Tutkijat voivat huomata, mistä geenit alkavat ja pysähtyvät, kiinnittäen huomiota DNA: n tunnusmerkkeihin, jotka sisältävät tietoa genomin toiminnasta.

Tietokoneet pystyvät suorittamaan joitain genomimerkintöjä yksin. He voivat etsiä tunnettuja malleja, kuten aminohappojonoja, jotka näkyvät geenien alussa ja lopussa. Automaattisessa merkinnässä tietokone voi lisätä muistiinpanoja DNA -merkkijonon eri osiin antaakseen tietoja siitä. On myös mahdollista verrata eri organismien segmenttejä etsiäkseen varianssia, joka voisi antaa tärkeää tietoa lajista kokonaisuudessaan.

Manuaalinen genomin huomautus sisältää DNA: n fyysisen tarkistamisen. Monet tutkijat käyttävät tietokoneita tietojen näyttämiseen ja merkitsemiseen, jolloin he voivat syöttää ne tietokantoihin työskentelyn aikana. Joissakin tapauksissa manuaalinen tarkistus voi olla tarpeen automaattisen huomautuksen jälkeen sen varmistamiseksi, että tietokone on saanut oikeat tiedot. Tämä voi olla vaivalloista ja virheitä tapahtuu, mikä on yksi syy, miksi tutkijat haluavat yhdistää tietokantoja. Jos huomautus ei vastaa muita samassa DNA -osiossa olevia ihmisiä, ihmiset voivat arvioida tietoja määrittääkseen, mitä tapahtui, ja korjaamaan virheen.

Ei ole aina mahdollista määrittää, mitä geeni tekee genomin huomautusprosessin aikana. Tutkijat voivat merkitä geenejä ja erottaa ne muista genomin komponenteista, kuten ei-koodaavasta DNA: sta, kuten toistot. Tätä tietoa voidaan käyttää tutkimuksessa, kun ihmiset kehittävät teorioita eri genomisegmenteistä. He voivat lisätä merkintöihin huomatakseen geenin toiminnan.