Gerstmann-Straussler-Scheinkerin tauti on erittäin harvinainen perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, jota ei tällä hetkellä voida parantaa. Se on osa tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden (TSE -tautien) perhettä, jotka näyttävät johtuvan prioneina tunnetuista petollisista proteiineista. Nämä prionit hyökkäävät aivoihin ja keskushermostoon aiheuttaen erilaisia oireita, jotka lopulta johtavat aina kuolemaan.
Tämän taudin esiintyvyys on melko pieni ympäri maailmaa, ja mahdollisuutesi saada se on erittäin vähäinen. Vain muutamilla perheillä on dokumentoitu historia Gerstmann-Straussler-Scheinkerista, eikä se aina esiinny läheisissä ihmisissä. Koska taudin esiintyvyys on harvinaista, tutkijat eivät ole panostaneet voimakkaasti lääkkeen löytämiseen, vaikka parannuskeino saattaa joskus toteutua geeniterapialla, joka käsittelee taudin geneettistä osaa ja pysäyttää sen ennen kuin se edes alkaa. Tällaista hoitoa voitaisiin mahdollisesti käyttää myös muiden TSE: iden uhrien hoitoon.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireet alkavat yleensä, kun potilas on 35–55-vuotias, ja oireet alkavat tyypillisesti hitaasti. Edistyminen voi kestää kahdesta 20 vuoteen; joissakin tapauksissa potilaat voivat elää suhteellisen normaalia elämää jonkin aikaa, kun taas toisissa tapauksissa taudin eteneminen on nopeaa ja tuskin antaa potilaalle aikaa saada asiat järjestykseen. Ensimmäiset oireet ilmenevät tyypillisesti kömpelyydestä ja tasapainottamis- tai hienomoottoritehtävien suorittamisesta, oireiden yhdistelmästä, joka tunnetaan yhdessä nimellä ataksia.
Ataksian lisäksi joillakin potilailla on myös silmäongelmia, jotka voivat johtaa sokeuteen, sekä epäselvää puhetta ja lihaskouristuksia. Lopulta tauti etenee täydelliseen dementiaan ja potilas tyypillisesti vajoaa koomaan. Gerstmann-Straussler-Scheinker-potilaan yleisin kuolinsyy on toissijainen infektio, joka johtuu kehon kyvyttömyydestä selviytyä infektioista.Jotkut perheet haluavat poistaa koomassa olevat potilaat elintoiminnoista, koska toipumista ei ole odotettavissa .
Kuten muutkin TSE: t, Gerstmann-Straussler-Scheinkeria voi olla vaikea tunnistaa potilaan ollessa elossa, koska diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan ruumiinavaus ja aivokudoksen tutkimus. Potilailla diagnosoidaan tyypillisesti Gerstmann-Straussler-Scheinker, kun heillä on perinnöllinen sairaus ja heillä on tarvittavat oireet toipumatta hoidoista, jotka voisivat korjata näiden oireiden muita syitä. Gerstmann-Straussler-Scheinkerin hoidon tarkoituksena on ensisijaisesti pitää potilas mukavana, koska siihen ei ole parannuskeinoa.