Gliaalinen fibrillaarinen hapan proteiini (GFAP) on yksi ryhmä proteiineja, jotka muodostavat rakennuspalikoita niin kutsutuille välifilamentteille. Astroglial -soluissa on välifilamentteja, jotka auttavat ylläpitämään aivoja ja selkäydintä. Astroglial -soluilla uskotaan olevan tärkeä osa myeliinin muodostumisessa, mikä mahdollistaa impulssien kulkemisen hermoja pitkin, ja ne auttavat luomaan veri -aivoesteen, joka ohjaa aineita, jotka liikkuvat verenkierrosta aivoihin. Kun glial fibrillary happaman proteiinin geenit ovat viallisia, GFAP: llä on epänormaali rakenne. Tämä voi aiheuttaa niin kutsutun Alexander -taudin, harvinaisen tilan, jossa aivokudos tuhoutuu vähitellen.
Keskushermoston astrogliasolujen sisällä joukko glial fibrillary happamia proteiinimolekyylejä liittyy yhteen muodostaen jokaisen välifilamentin. Välituotefilamenttiproteiinisäikeet yhdistävät verkkoja, jotka muodostavat osan astrogliasolun luuranosta, jolloin se voi toimia kunnolla ja auttaa säilyttämään muotonsa. Astroglial -solujen uskotaan vaikuttavan hermoja ympäröiviin soluihin, jolloin ne voivat tuottaa myeliiniksi kutsuttua rasvatyyppiä, joka muodostaa eristävän päällysteen.
Kun geneettinen häiriö aiheuttaa mutaatioita glial fibrillary happamassa proteiinigeenissä, tämä voi johtaa epänormaalin GFAP: n tuotantoon. Uskotaan, että viallinen gliaalinen fibrillaarinen hapan proteiini estää normaalin prosessin välituotteen muodostumisesta ja epänormaali GFAP kerääntyy soluihin. Alexanderin taudissa Rosenthal -kuituina tunnetut proteiinikokoelmat ilmestyvät astroglial -soluihin. Gliaalisen fibrillaarisen happaman proteiinin uskotaan edistävän tätä kuidun muodostumista. Astrogliaaliset solut eivät enää toimi kunnolla ja myeliini muuttuu epänormaaliksi.
Aleksanterin taudissa myeliinin menetys tarkoittaa sitä, että hermoimpulssit eivät välity kunnolla. Tauti voi kehittyä lapsuudessa, lapsuudessa tai aikuisuudessa. Infantiilinen muoto on yleisin, ja oireet ja merkit näkyvät kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Aivojen ja pään laajentumista, raajojen jäykkyyttä, kouristuksia ja henkistä heikkenemistä voi esiintyä. Nuorten ja aikuisten Alexander -tauti liittyy kouristuksiin, heikkoon koordinointiin ja puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
Vaikka useimmilla Alexander -tautia sairastavilla potilailla on mutaatio glial fibrillary happamassa proteiinigeenissä, häiriö ei ole aina perinnöllinen. Vaikka tila on kohtalokas ja parannuskeinoa ei ole, Alexander -tautia sairastavien näkymät ovat melko vaihtelevat. Infantilinen taudityyppi on yleensä kuolemaan johtava kuuden vuoden kuluessa, mutta potilaat, joilla on muita muotoja, selviävät tyypillisesti pidempään, joskus vuosikymmeniä.