Glukoserebrosidaasi on entsyymi, proteiini, joka mahdollistaa kemiallisen reaktion tapahtuvan kehossa. Se tunnetaan myös nimellä glukosyyliseramidaasi. Glukosyyliseramidaasiaktiivisuus aiheuttaa glukoserebrosidin, verisolujen valmistuksessa käytettävän rasvamolekyylin, hajoamisen. Kun verisolut tulevat elämänsä loppuun, entsyymin vaikutus mahdollistaa glukoserebrosidin kierrätyksen. Gaucherin taudissa tunnetussa häiriössä glukoserebrosidaasin puute aiheuttaa glukoserebrosidin kertymistä elimistöön estäen elinten, kuten maksan, pernan ja luuytimen, toimimisen kunnolla.
Glukoserebrosidin molekyylejä vapautuu, kun vanhat valkosolut ja punasolujen kalvot hajoavat. Glukoserebrosidi on eräänlainen rasva, joka tunnetaan glykolipidinä. Kun glukoserebrosidaasi -entsyymi puuttuu ja glykolipidi kerääntyy kehon elinten sisään, pernan ja maksan laajentuminen voi kehittyä yhdessä keuhkosairauksien ja luu -ongelmien kanssa. Muut elimet, kuten iho, voivat vaikuttaa, ja glukoserebrosidaasin puute voi aiheuttaa kolme erilaista Gaucherin taudin muotoa, joilla kaikilla on erilaisia oireita.
Glukoserebrosidaasin geenin mutaatioiden uskotaan johtavan Gaucherin tautiin. Glukoserebrosidaasimutaatioita on myös havaittu joillakin Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla, mikä viittaa siihen, että mutaatiot voivat olla sairauden riskitekijä. Gaucher on etenevä geneettinen sairaus, koska se periytyy ja pahenee ajan myötä, vaikka kolmella päätyypillä on erilaiset näkymät. Se on autosomaalinen resessiivinen tila, mikä tarkoittaa, että mutatoitunut geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta ennen kuin lapselle kehittyy tauti.
Tyypin 1 Gaucherin tauti on yleisin alatyyppi, ja potilailla voi esiintyä lieviä tai vakavia oireita tai joissakin tapauksissa ei näkyviä oireita. Anemiaa, maksan ja pernan suurentumista, murtumia ja luukipua voi esiintyä. Myös veren hyytymisessä voi olla ongelmia, mikä johtaa nenäverenvuotoihin ja helposti mustelmiin. Ne, joilla on vakavampia oireita, diagnosoidaan yleensä aikaisemmin elämässä. Näkymät vaihtelevat tilan vakavuuden mukaan, ja glukoserebrosidaasientsyymin korvaushoito antaa joidenkin potilaiden saavuttaa normaalin elinkaaren.
Tyypin 2 Gaucherin taudissa glukoserebrosidaasin puute johtaa glykolipidihäiriöön hermostoon ja tämä johtaa tyypillisesti kuolemaan lapsena. Kolmas Gaucherin taudin tyyppi diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, ja sen oireita ovat hermosto, luut, maksa ja perna. Entsyymikorvaushoitoa voidaan suorittaa, ja jotkut potilaat selviävät aikuisuuteen.