Glutationin puutos, joka tunnetaan myös nimellä glutationisyntaasipuutos, on häiriö, joka estää kehoa tuottamasta glutationia, molekyyliä, joka koostuu kolmesta aminohaposta ja joka on välttämätön kehon immuunijärjestelmän normaalin toiminnan ylläpitämiseksi. Glutationi estää soluvaurioita tuhoamalla energiaprosessin aikana syntyneet haitalliset tai epävakaat molekyylit. Se auttaa myös rakentamaan deoksiribonukleiinihappoa (DNA) ja proteiineja ja sillä on ratkaiseva rooli lääkkeiden ja karsinogeenien käsittelyssä, jotka saattavat päästä kehoon. Puute johtuu pääasiassa mutaatiosta tai mutaatioiden sarjasta glutationisyntaasigeenissä. Tauti voi olla perinnöllinen, mutta aineenvaihduntahäiriöt, kuten diabetes ja erilaiset synnynnäiset sairaudet, voivat myös aiheuttaa puutoksen.
Glutationin puutos esiintyy kolmessa vaiheessa: lievä, kohtalainen ja vaikea. Jotkut glutationin puutteen ensimmäiset oireet – oksentelu, ripuli, anemia ja vatsakipu – ovat samat kuin muissa sairauksissa, kuten multippeliskleroosissa tai B12 -vitamiinin puutteessa. Kun glutationin puutos ilmenee, yhdiste, jota kutsutaan 5-oksoproliiniksi, kerääntyy vereen, virtsaan ja selkäydinnesteeseen. Tämä tila tunnetaan 5-oksprolinuriana. Muita oireita ovat hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen tuhoutumisesta ja metabolinen asidoosi, joka johtuu maitohapon kertymisestä vereen, virtsaan ja selkäydinnesteeseen. Kohtalaiset glutationin puutteen oireet ovat samat lievät oireet, mutta niitä pidetään vakavampina, koska ne ilmaantuvat pian syntymän jälkeen.
Glutationin puutteen vakavia oireita ovat neurologiset häiriöt, kuten psykomotorinen hidastuminen, jolle on tunnusomaista yleinen fyysisen vasteen, liikkeen ja puheen viivästyminen. Kouristuksia, koordinaation menetys ja henkinen heikkeneminen voivat myös ilmetä. Toinen harvinaisempi oire on toistuvat bakteeri -infektiot joissakin vakavissa tapauksissa.
Glutationin puutetta hoidetaan ensisijaisesti antamalla annoksia natriumsitraattia ja sitruunahapposeosta aineenvaihdunnan asidoosin ja antioksidanttisten E- ja C -vitamiinien korjaamiseksi. Tämä saattaa riittää palauttamaan glutationitasot sen mukaan, kuinka varhain puute diagnosoidaan. Puutteen hoidossa on käytetty myös alfa-lipoiinihappoa ja n-asetyylikysteiiniä (NAC). Alfa-lipoiinihappo on antioksidantti, jonka katsotaan olevan tehokkaampi kuin E- ja C-vitamiinit. Uskotaan, että NAC lisää alhaisia glutationi- ja kysteiinipitoisuuksia potilaiden leukosyyteissä.
Vaikka se on harvinainen sairaus, glutationin puutos on krooninen, hengenvaarallinen tila. Säännöllinen, säännöllinen seuranta aineenvaihdunta-asiantuntijan kanssa on yleensä tarpeen hoidon jälkeen. Potilaat, joilla on lievä tai kohtalainen tapaus, voivat yleensä elää sairauden kanssa lääkärin valvonnassa. Vaikeaa vajaatoimintaa sairastavien potilaiden ennuste on vähemmän optimistinen. Jopa hoidon jälkeen potilaat voivat silti jäädä vakavasti henkisesti jälkeenjääneiksi ja/tai kokea kouristuksia ja neurologisia huononemisia.