Glykogeenivarasto on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa aineenvaihduntaan. Ihmiset, joilla on sairaus, eivät pysty luomaan glykogeenia tai heidän kehonsa eivät voi muuntaa varastoitua glykogeenia käyttökelpoiseksi glukoosiksi. Useimmat lääkintäviranomaiset uskovat, että glykogeenivarastosairauksia on vähintään 11 erilaista, ja niitä esiintyy yhdessä tai useammassa kehon osassa, erityisesti maksassa, lihaksissa tai suolistossa. Monet ihmiset, joilla on jokin taudin muoto, kärsivät hypoglykemiasta, lihaskrampeista ja heikkoudesta sekä mahdollisista elintärkeiden elinten, kuten sydämen tai munuaisten, toimintahäiriöistä.
Glukoosi on eräänlainen verensokeri, joka antaa kehon soluille energiaa. Glukoosi pilkotaan ja käsitellään monista eri elintarvikkeista ja nesteistä, viedään verenkiertoon ja kuljetetaan koko kehon soluihin. Aterioiden jälkeen terveet elimet varastoivat ylimääräisen glukoosin myöhempää käyttöä varten muuttamalla sen glykogeeniksi. Kun ihminen tarvitsee lisäenergiaa, entsyymit aktivoivat glykogeenimolekyylejä ja muuttavat ne takaisin käyttökelpoiseksi glukoosiksi. Yksilö, jolla on glykogeenin varastointisairaus, ei kuitenkaan välttämättä pysty muuttamaan glykogeenia glukoosiksi entsyymipuutoksen vuoksi.
Glykogeenin varastointisairaus voi ilmetä yhdessä kehon osassa, kuten maksassa tai tietyissä lihaksissa, tai olla laajempi. Erilaiset varastointisairaudet luokitellaan elinten tai lihasten mukaan, entsyymipuutoksen tyyppi ja esiintyvät oireet. Koska glykogeenin varastointisairaudet ovat synnynnäisiä, oireet tunnistetaan yleensä lapsuudessa. Vauva, jolla on jokin sairaus, voi kärsiä hypoglykemiasta, maksan turvotuksesta, lihaskrampeista, särkyistä ja energian puutteesta. Spesifisestä entsyymipuutoksesta riippuen lapsi voi kärsiä anemiasta, kasvun hidastumisesta tai hidastumisesta, munuaisten vajaatoiminnasta, sydämen vajaatoiminnasta tai jopa kuolemasta.
Lastenlääkärit ja erikoislääkärit diagnosoivat yleensä glykogeenivarastotaudin tekemällä fyysisiä tutkimuksia, tutkimalla sukututkimusta ja keräämällä verta ja virtsanäytteitä laboratoriotutkimuksia varten. Glukoosin, entsyymien ja kolesterolin läsnäolo tai puuttuminen veren ja virtsan seulonnoissa antaa lääkäreille mahdollisuuden määrittää glykogeenin varastointitaudin erityinen tyyppi. Kun diagnoosi on tehty, voidaan harkita hoitosuunnitelmia ja toteuttaa ne välittömästi, jotta voidaan estää pitkäaikaisia terveysongelmia.
Entsyymikorvaushoito on tehokas hoitomuoto tietyntyyppisille glykogeenin varastointisairauksille. Lääkäri pistää spesifisiä entsyymejä sisältävän liuoksen suoraan potilaan verenkiertoon, mikä edistää parempaa glykogeenitasojen säätelyä ja lisää kehon kykyä käyttää glukoosia. Hoito voi myös sisältää ruokavalion tarkkaa seurantaa hypoglykemian ja siihen liittyvien terveysongelmien estämiseksi. Vauvat tarvitsevat usein ruokaa, joka sisältää runsaasti hiilihydraatteja ja ei sisällä sakkaroosia ja laktoosia terveen glukoosintuotannon edistämiseksi. Lääketieteelliset tutkijat kokeilevat jatkuvasti erilaisia suonensisäisiä ja suun kautta otettavia lääkkeitä, toivoen löytävänsä tehokkaamman tavan hoitaa glykogeenin varastointisairauksia.