Mikä on glyserolikinaasi?

Glyserolikinaasi on entsyymi, joka on tärkeä lipolyysissä tai proteiinien hajoamisessa. Se toimii siirtämällä fosfaattiryhmä ATP: stä, joka on ihmiskehon pääasiallinen energiamolekyyli, glyserolimolekyyliin, joka muodostaa glyserolifosfaatti -nimisen yhdisteen. Koska glyserolikinaasi katalysoi tämän fosfaattiryhmän siirron, se on osa entsyymiluokkaa, jota kutsutaan fosfotransferaasientsyymeiksi. Tämän entsyymin vaihtoehtoinen nimi on glyserokinaasi.

Glyserolikinaasin kohteena oleva glyseroli tulee yleensä triglyseridien hajoamisesta energiaksi. Glyserolikinaasi on tärkeä aineenvaihdunnassa, koska sen avulla glyserolia voidaan käyttää glykolyysireitillä, joka on kehon tärkein reitti energian saamiseksi. Glykolyysireitti hajottaa glukoosin, joka on yksinkertainen sokeri ja kehon tärkein energianlähde. Vaikka glyserolia ei voida käyttää suoraan glykolyysireitillä, glyserolifosfaatti voi ja on välttämätön välituote reitillä. Glyserolikinaasin vaikutus auttaa täydentämään ja ylläpitämään tätä välituotetta, joten energian poisto voi jatkua sujuvasti.

Glyserolikinaasipuutos (GKD) johtuu tietyn alueen deleetiosta X -kromosomissa. Tämän tärkeän entsyymin puute voi johtaa moniin terveysongelmiin. Näitä ongelmia voivat olla, mutta eivät rajoitu näihin, epätavallisen korkea veren pH ja korkea glyserolipitoisuus veressä ja virtsassa. Ilmeisempiä yleisiä järjestelmiä ovat säännöllinen oksentelu ja väsymys.

Koska GKD on perinnöllinen geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita ja seurata. GKD: n hoito riippuu sekä tietyn henkilön oireiden laajuudesta että X -kromosomista puuttuvan geneettisen materiaalin määrästä. Virheellinen DNA: n poistaminen X -kromosomista voi vaikuttaa muihin lähellä oleviin geeneihin, joten GKD voidaan toisinaan yhdistää muihin olosuhteisiin, jotka johtuvat näiden geenien virheistä. Joskus tilannetta voidaan hallita vähärasvaisella ruokavaliolla, koska tämä minimoi liiallisen glyserolin määrän veressä. Ihmisille, joilla on muita sairauksia tai erityisen vakavia GKD -tapauksia, glutikokortikoidien tai steroidien infuusio voi olla tarpeen.

Bakteereilla on myös versio glyserolikinaasista, ja entsyymin puute johtaa samaan malliin kuin ihmisillä, joissa bakteerit eivät pysty käyttämään glyserolia. Tämän geenin bakteeriversio eroaa ihmisen versiosta siinä, että se on yksi pitkä DNA -alue, kun taas ihmisen versio on jaettu useisiin pienempiin osiin. Bakteereissa geeniä kutsutaan operoniksi tai yksittäiseksi geneettiseksi yksiköksi, kun taas ihmisillä geeni hajotetaan pieniksi koodausyksiköiksi, joita kutsutaan moni -eksoneiksi.