Mikä on Goldenharin oireyhtymä?

Goldenharin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Goldenhar-Golinin oireyhtymä ja oculo-auricolo-vertebral (OAV) -oireyhtymä, on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa epämuodostumia pään ja selkärangan luissa. Tohtori Maurice Goldenhar löysi alun perin vuonna 1952 Goldenharin oireyhtymästä kärsivillä yksilöillä fyysisiä poikkeavuuksia läsnä syntyessään. Nämä erot voivat olla luonteeltaan lieviä tai vakavia. Joissakin Goldenhar -oireyhtymän tapauksissa fyysiset epäsäännöllisyydet voidaan nähdä kahdenvälisesti tai kasvojen molemmilla puolilla, kun taas toisissa tapauksissa esiintyy yksipuolisia poikkeavuuksia, jotka näkyvät vain kasvojen toisella puolella.

Goldenharin oireyhtymä voi vaikuttaa silmiin, korviin ja huulille. Tällä sairaudella syntyneillä voi olla osittain kehittyneitä tai kokonaan poissa olevia kasvojen osia sekä hypoplasiaa, ihon ja kasvojen lihasten epätäydellistä muodostumista. Epänormaali korvan kehitys on tämän tilan näkyvä ominaisuus. Korvat voivat olla keskimääräistä pienempiä, nimeltään mikrotia, tai puuttuvat, nimeltään anotia.

Silmän alueen synnynnäiset viat ovat myös erittäin yleinen ominaisuus. Silmämunan kystat kohtaavat rutiininomaisesti tätä oireyhtymää, ja joillakin potilailla voi olla kudosta puuttuu silmäluomen yläosasta. Goldenharin oireyhtymä voi myös aiheuttaa muodonmuutoksia suun ja suun aukkojen kulmissa, mikä voi johtaa puheongelmiin.

Vielä ei ole määritetty, voivatko äidin toimet raskauden aikana johtaa suoraan tai välillisesti Goldenharin oireyhtymään. Jotkut lääkärit kuitenkin uskovat, että raskaana olevan naisen elämäntapa voi johtaa lapsen epätäydelliseen kehitykseen. Altistuminen tietyille toksiineille ja kemikaaleille voi myös johtaa Goldenharin oireyhtymän kehittymiseen.

Goldenharin oireyhtymän diagnosointiin kuuluu potilaan perusteellinen fyysinen tarkastus. Ultraäänitutkimusta tai röntgensäteitä voidaan myös käyttää diagnoosissa, ja ne voivat auttaa tunnistamaan sisäisiä poikkeavuuksia. Valitettavasti ei ole saatavilla geneettistä testiä, joka voisi diagnosoida Goldenhar -oireyhtymän oikein.

Goldenharin oireyhtymän hoito käsittää yleensä erilaisten oireiden korjaamisen. Kuuloongelmia voidaan lievittää kuulokojeella, korjaavia hammashoitoja voidaan käyttää hampaiden epäsäännöllisyyksien hoitoon ja puheterapia voi parantaa puhevaikeuksia. Joissakin tapauksissa plastiikkakirurgiaa käytetään myös korjaavana hoitona, ja se voi vaihdella yksinkertaisista kosmeettisista toimenpiteistä vaikeisiin tapauksiin kohdistuviin invasiivisempiin leikkauksiin. Goldenharin oireyhtymän ennuste on yleensä erinomainen, ja tästä tilasta kärsivät henkilöt voivat yleensä elää ja toimia normaalisti.