Mikä on Guthrie -testi?

Guthrie -testi on verikoe, joka suoritetaan vastasyntyneille. Testiä käytetään perinnöllisen geneettisen häiriön, fenyyliketonurian, havaitsemiseen. Häiriö johtuu aineenvaihduntareitin puutteesta, joka hajottaa aminohappo fenyylialaniinin. Hoitamattomana fenyyliketonuria voi aiheuttaa vakavan kehitysvamman, ja varhainen havaitseminen tämän testin avulla on elintärkeää.

Guthrie -testi tunnetaan myös nimellä Guthrie -bakteerien estoanalyysi, ja sitä käytetään laajalti kaikkialla Euroopassa, Pohjois -Amerikassa ja Australasiassa. Joissakin maissa testiä käytetään muiden sairauksien seulontaan fenyyliketonurian lisäksi. Muita ehtoja, joita voidaan testata, ovat kystinen fibroosi, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja sirppisoluanemia. Jokainen näistä lisäolosuhteista seulotaan eri menetelmää käyttäen, mutta samaa verinäytettä voidaan käyttää kaikissa testeissä.

Guthrie -bakteerien estoanalyysin kehitti 1960 -luvulla amerikkalainen lääkäri ja mikrobiologi Robert Guthrie. Testi suunniteltiin alun perin fenyyliketonurian esiintymiseksi vastasyntyneillä. Kun tämän aineenvaihduntahäiriön läsnäolo havaitaan pian syntymän jälkeen, sairastunut lapsi voidaan suojata kehitysvammalta ja muilta sivuvaikutuksilta vähäproteiinisella ruokavaliolla, joka rajoittaa fenyylialaniinin saantia.

Guthrie -testi havaitsee kohonneet fenyylialaniinipitoisuudet veressä käyttämällä bakteeriviljelmää, joka vaatii fenyylialaniinin kasvua. Verinäyte otetaan tätä testiä varten kuudentena tai seitsemäntenä päivänä syntymän jälkeen. On tärkeää odottaa useita päiviä syntymän jälkeen ennen verinäytteen ottamista tarkan lukeman varmistamiseksi.

Verinäytettä inkuboidaan Bacillus subtilis -nimisen bakteerilajin ja B-2-tienyylialaniini-nimisen kemikaalin kanssa, joka estää bakteerien kasvua toimimalla fenyylialaniiniagonistina. Tämä tarkoittaa, että se estää bakteereja syömästä kasvualustassa olevaa fenyylialaniinia. Verinäyte vauvasta, jolla on fenyyliketonuria, antaa riittävästi ylimääräistä fenyylialaniinia bakteereille kasvaa B-2-tienyylialaniiniagonistista huolimatta.

Siksi fenyyliketonurian positiivinen Guthrie -testi on sellainen, jossa bakteeriviljelmä voi kasvaa. Kun bakteeriviljelmä ei voi kasvaa, testi on negatiivinen. Kun testitulos on positiivinen, otetaan yhteyttä vauvan lääkäriin. Sitten lääkäri järjestää lisätestejä sen selvittämiseksi, miksi fenyylialaniinipitoisuudet ovat kohonneet. Tämä on tärkeä näkökohta, koska fenyyliketonurian osuus Guthrie -testituloksista on alle 10%. Esimerkiksi vääriä positiivisia tuloksia voidaan saada imeväisiltä, ​​jotka ovat syntyneet ennenaikaisesti tai jotka on hoidettu antibiooteilla syntymän jälkeisellä viikolla.