Mikä on Hallermann Streiffin oireyhtymä?

Erittäin harvinainen geneettinen sairaus, Hallermann Streiffin oireyhtymä, ilmenee ensisijaisesti kääpiöisyydestä, kallon ja hampaiden kehityksen poikkeavuuksista, ohuista hiuksista ja näköongelmista. Se tunnetaan myös nimellä Francoisin dyscephaly -oireyhtymä. Koska Hallermann Streiffin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; sitä voi hoitaa vain asiantuntijaryhmä – kuten hammaslääkärit, optometristit ja kirurgit – oireiden lievittämiseksi. Oireyhtymään ei ole löydetty tunnettua syytä

Hallermann Streiffin oireyhtymä voidaan osoittaa visuaalisilla vihjeillä, mukaan lukien pieni alaleuka, puristettu nenä, joka muistuttaa nokkaa, ja leveä pää. Sairastuneet ovat yleensä lyhyitä, mutta suhteellisia. Silmät ovat usein epätavallisen pieniä.

Hallermann Streiffin oireyhtymän yleisiä oireita ovat huono näkö, ihon surkastuminen ja huono hampaiden kehitys. Joissakin tapauksissa hampaat ovat läsnä syntyessään. Näköongelmia esiintyy yleensä myös yksilön syntyessä, ja ne koostuvat tyypillisesti kaihista ja mahdollisesta silmän vajaatoiminnasta pienen silmän koon vuoksi. Harvinaisissa tapauksissa tila voi myös aiheuttaa henkistä hidastumista.

Taudista kärsivien henkilöiden hengitysteiden ja kallon rakenteen epämuodostumat voivat johtaa muihin sairauksiin. Myös obstruktiivinen uniapnea, ruokintaongelmat ja keuhkoinfektiot ovat mahdollisia. Ylimääräiset hampaat leukaluussa voivat aiheuttaa epämuodostumia ja ahtautumista.

On arveltu, että Hallermann Streiffin oireyhtymä johtuu geenien mutaatiosta, joka johtuu molempien vanhempien resessiivisistä ominaisuuksista. Useimmissa raportoiduissa tapauksissa tilan kehittyminen on satunnaista; taudista ei yleensä ole sukututkimusta. Tutkimukset ovat keskittyneet yrittämään selvittää, mikä tapahtuma tai tapahtumasarja aiheuttaa taudin kehittymisen.

Oireyhtymä on yleensä diagnosoitava syntymän jälkeen, vaikka jotkut merkit, kuten alikehittynyt leuka, voivat esiintyä ultraäänessä. Fyysinen tutkimus antaa lääkärille suurimman osan tarvittavista tiedoista sen määrittämiseksi, onko potilaalla sairaus. Röntgensäteet voivat myös auttaa, koska epämuodostuneet luut ovat yksi taudin tärkeimmistä indikaattoreista.
Hallermann Streiffin oireyhtymä sai nimensä Wilhelm Hallermannilta ja Enrico Streiffiltä, ​​miehiltä, ​​jotka tekivät ensimmäiset raportit sairastuneista potilaista. Lääkintäyhteisö löysi sen 1800 -luvun lopulla. Nykyään Saksassa Schattenkinder eV -järjestö tarjoaa tukea kärsineille henkilöille.