Hallitseva polysystinen munuaissairaus on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa yli 12 miljoonaan aikuiseen ja lapseen eli noin 1: een 500 ihmiseen ympäri maailmaa. Tunnetaan myös yksinkertaisesti PKD: nä, hallitseva polykystinen munuaissairaus on niin kutsuttu, koska sille on tunnusomaista useat nesteellä täytetyt kystat, jotka muodostavat molempien munuaisten nefronialuetta pitkin, joka suodattaa epäpuhtaudet. Nämä kystat koostuvat soluista, jotka lisääntyvät paljon nopeammin kuin normaalit munuaissolut, mikä johtaa kystien määrän ja koon lisääntymiseen. Itse asiassa näiden kystien määrästä ja koosta tulee lopulta verrannollinen munuaisten ja maksan kokoon ja painoon, jotka kärsivät tulehduksesta ja heikentyneestä toiminnasta. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa hallitsevaan polysystiseen munuaissairauteen, eikä myöskään mitään hoitoa.
Hallitsevaa polykystistä munuaissairautta on kahta muotoa. Yleisempi muoto on autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus (ADPKD). Toinen muoto, autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus (ARPKD) on paljon harvinaisempi, esiintyy vain noin yhdellä 1 ihmisestä. Vaikka molemmat muodot ovat perinnöllisiä, ADPKD: llä on 20,000% riski siirtää tauti vanhemmalta lapselle hedelmöityshetkellä. Muussa tapauksessa kumpikaan muoto ei syrji sukupuolen, iän tai etnisyyden suhteen.
Suurin osa ADPKD -potilaista kärsii poikkeamasta 16. kromosomissa, erityisesti PKD1 -geenin mutaatiossa. Sitä vastoin vain noin 15% potilaista osoittaa neljännen kromosomin PKD2 -geenin mutaation. Edellinen skenaario on kuitenkin potilaalle paljon vakavampi tulos, koska eteneminen vakavaan munuaisten vajaatoimintaan tapahtuu yleensä paljon nopeammin. Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus edellyttää kahden mutatoituneen geenin vastaanottamista, yhden kummaltakin vanhemmalta. Luovuttavilla vanhemmilla ei kuitenkaan yleensä ole tautia, eikä muualla perheessä ole sitä.
Toinen valitettava näkökohta tässä taudissa on se, että varhaisia varoitusmerkkejä ei ole. Lopulta kuitenkin erilaisia oireita alkaa ilmaantua. Yleisimpiä ovat jatkuva kipu sivussa tai selässä, veren kulkeutuminen virtsaan ja munuaiskivien muodostuminen. Hypertensio tai korkea verenpaine on toinen oire, joka ilmenee yleensä ennen munuaisten vajaatoiminnan merkkien ilmaantumista ja esiintyy useammin miehillä.
On olemassa useita toissijaisia komplikaatioita, jotka voivat kehittyä hallitsevan polysystisen munuaissairauden vuoksi. Näitä ovat kohonnut maksasairauksien, aivojen aneurysmien ja sydän- ja verisuonitautien riski. Jotkut potilaat kokevat sydämen nurinaa ja sydämentykytystä sydämen läpäisevän venttiilin vuoksi. Kaikkien näiden olosuhteiden mahdollisuudet edellyttävät usein seulontaa ja seurantaa.
Vaikka tälle taudille ei ole virallista hoitoa, on olemassa muutamia ennakoivia toimenpiteitä, joita potilaat voivat ryhtyä hidastamaan sen etenemistä. Tärkeintä näistä on noudattaa terveellistä ruokavaliota ja liikuntaa ja välttää käyttäytymistä, joka lisää sydänsairauksien riskiä, kuten tupakointia ja liiallista alkoholin käyttöä. Samoin tulisi ryhtyä toimenpiteisiin verenpaineen, mukaan lukien lääkkeiden, pitämiseksi kurissa. Lopuksi, PKD-potilaan on välttämätöntä välttää käsikauppalääkkeitä, jotka voivat vahingoittaa maksaa ja munuaisia edelleen, kuten aspiriinia, ibuprofeenia ja naprokseenia.