Harlekiini -ihtiosi on kivulias perinnöllinen ihosairaus, jolle on tunnusomaista keratiinin ylituotanto ja sitä seuraava ihon kovettuminen. Tapauksia on dokumentoitu 1700 -luvulta lähtien, vaikka 1900 -luvun lopulle asti ihmiset, joilla on arlekiini -ihtioosi, selvisivät harvoin ensimmäisen elinviikon jälkeen, koska tilaan liittyy useita komplikaatioita. Tämä ihosairaus on hyvin harvinainen, ja sitä esiintyy todennäköisimmin sellaisten ihmisten lapsilla, joilla on sama perintö. Maailmassa arvioidaan elävän noin 100 ihmistä harlekiini -ihtioosin kanssa milloin tahansa.
Tämä tauti on osa suurempaa ihosairauksien perhettä, joka tunnetaan nimellä ichthyoses. Kaikille näille sairauksille on ominaista paksuuntunut, hilseilevä iho. Harlekiini -ihtioosi on vakavin näistä olosuhteista, ja se on nimetty karkaistun ihon tunnusomaisten timanttimuotojen mukaan, jotka muistuttavat harlekiiniasuissa käytettyjä koristeita. Ihmiset, joilla on sairaus, kasvattavat yhtä paljon ihoa yön yli kuin muut ihmiset 14 päivässä, ja niille kehittyy kovettuneita asteikkoja ja kutistuneita piirteitä, jotka johtuvat ihon kiristymisestä ja kovettumisesta.
Yksi häiriön välittömistä komplikaatioista on lisääntynyt alttius bakteeri -infektioille. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on iho, joka halkeilee taittumisen sijasta ja tarjoaa lukuisia paikkoja bakteereille päästä kehoon. Kuivuminen on toinen yleinen ongelma, samoin kuin hypertermia, koska paksuuntunut iho ei salli kehon säätää lämpötilaa kovin hyvin. Ihmiset, joilla on harlekiini -ihtioosi, ovat myös erittäin alttiita lämpötilan muutoksille, koska heillä ei ole lämmönsäätelyä. Monet heistä kokevat myös hengitysvaikeuksia, koska niiden kovettunut iho rajoittaa rintakehän liikettä.
Tämä synnynnäinen tila johtuu ABCA12 -geenin virheestä, kuten potilaiden geneettinen testaus on paljastanut. Testaus on myös paljastanut sen tosiasian, että sairastuneiden vanhemmilla on riittävästi geneettistä materiaalia, joka viittaa siihen, että heillä on yhteisiä esi -isiä, ja että useilla potilailla näyttää olevan myös yhteinen geneettinen suku, mikä viittaa siihen, että tila voi johtua yhdestä geneettisestä mutaatiosta . Vanhemmat, joilla on lapsi, jolla on häiriö, näkevät hyvin todennäköisesti tulevien lasten tilan.
Harlekiini -ihtioosin selviytyminen riippuu ihon kasvusta ja kehon suojaamisesta. Potilaat viettävät yleensä useita tunteja päivässä liottamalla kylpyjä ihon pehmentämiseksi, minkä jälkeen hehkuttelevat voimakkaasti ihon ulkokerrokset. Myös ihon voiteiden ja kosteusvoiteiden runsas käyttö pitää ihon kosteutettuna. Yksi potilas, jolla on tämä tila, Ryan Gonzalez, on menestyvä triatlonisti, joka osoittaa, että on mahdollista elää ja pysyä aktiivisena tämän sairauden kanssa.