Hartnupin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa tärkeiden vitamiinien aineenvaihduntaan kehossa. Useimmilla taudista kärsivillä ihmisillä on vain pieniä vitamiinipuutoksia eikä heillä ole merkittäviä terveysongelmia. Vakavat tapaukset voivat aiheuttaa usein ihottumaa, lihaskoordinaatio -ongelmia ja mielisairauksia. Hartnupin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta useimmat potilaat voivat saada helpotusta oireisiinsa noudattamalla erikoisruokavaliota ja ottamalla vitamiinivalmisteita puutteidensa korjaamiseksi.
Suolisto yleensä hajottaa aminohapot elintarvikkeista ja kuljettaa ne maksaan ja munuaisiin. Nämä elimet puolestaan metaboloivat kemikaalit välttämättömiksi proteiineiksi ja vitamiineiksi. Hartnupin taudin tapauksessa geneettinen vika heikentää suoliston ja munuaisten kykyä metaboloida ravinnon aminohappoja. Ne poistetaan jätteenä virtsassa sen sijaan, että ne imeytyisivät verenkiertoon. Hartnupin tauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka periytyy vain, jos molemmilla vanhemmilla on mutatoitu kopio tietystä geenistä, nimeltään SLC6A19.
Merkittävin puute, joka johtuu Hartnupin taudista, on pula nikotiiniamidista, eräänlaisesta B -vitamiinista. Merkittävä B -vitamiinin puute voi aiheuttaa iho -ongelmia ja neurologisia oireita. Joillekin ihmisille kehittyy krooninen ihottuma, joka aiheuttaa punoitusta ja kutinaa koko kehossaan. Oireet ovat yleensä pahimmat, kun iho altistuu suoralle auringonvalolle.
Ihmiset, joilla on suuria B -vitamiinin puutteita, voivat myös kokea usein lihasheikkoutta, vapinaa ja huonoa koordinaatiota. Dementia on harvinainen, mutta mahdollisesti heikentävä seuraus Hartnupin taudista. Vakava ja hoitamaton Hartnup -taudin tapaus, joka ilmenee ensimmäisen kerran lapsena, voi johtaa kyvyttömyyteen ja peruuttamattomaan henkiseen hidastumiseen.
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida ja hoitaa Hartnupin taudin ennen kuin se aiheuttaa suuria ongelmia. Virtsanäytteistä testataan epätavallisen paljon aminohappoja, ja verinäytteistä tutkitaan vitamiinipuutosten varalta. Muut mahdolliset oireiden syyt voidaan sulkea pois aivojen kuvantamistutkimuksilla ja monimutkaisilla geneettisillä testausmenetelmillä.
Potilaita, joilla on suhteellisen lieviä oireita, kehotetaan noudattamaan proteiinipitoista ruokavaliota ja ottamaan päivittäin B-vitamiinilisää. Useimmat neurologiset ongelmat korjautuvat itsestään, kun vitamiinitasot palautetaan normaalille alueelle. Koska auringonvalo on merkittävä ihottuman laukaisija, potilaita voidaan kehottaa käyttämään suojavaatetusta ja aurinkovoidetta aina, kun he menevät ulos. Paikallisia voiteita voidaan määrätä helpottamaan iho -oireita, jos vakavia ihottumia kehittyy edelleen.