Hauras luusairaus on harvinainen geneettinen sairaus, joka saa luut murtumaan helposti kollageenituotannon ja kehon laadun vuoksi. Tunnetaan myös nimellä Osteogenesis Imperfecta (OI) tai Lobsteinin oireyhtymä, tätä tilaa on kahdeksan eri tyyppiä, joiden vakavuus vaihtelee. Vaikka hauraalle luusairaudelle ei ole parannuskeinoa, oireet ovat usein hallittavissa. Kehon vaikutusten lisäksi OI: llä on usein myös psykologisia ja sosiaalisia vaikutuksia, ja sitä voidaan erehtyä pitämään lasten hyväksikäytönä joissakin tilanteissa.
OI -tyypit
Hauraita luusairauksia on kahdeksan eri tyyppiä, jotka eroavat toisistaan johtuvan geneettisen vaihtelun, kollageenin vaikutuksen ja muiden oireiden sekä luun haurauden suhteen. Tyyppi I on lievin, kun taas tyyppejä II ja VIII pidetään vakavimmista. Tyyppejä III – VII pidetään muodonmuutoksina, mutta tyypin V ja VI kollageeni näyttää erilaiselta kuin muiden tyyppien kollageeni.
Kahdeksasta tyypistä tyypit I – V johtuvat autosomaalisista hallitsevista geeneistä, mikä tarkoittaa, että henkilön tarvitsee vain saada epänormaali geeni, joka aiheuttaa sairauden yhdeltä vanhemmalta. Tyypit VII ja VIII ovat autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on välitettävä epänormaali geeni lapselle sairauden kehittymiseksi. Ei ole selvää, onko tyyppi VI hallitseva vai resessiivinen.
oireet
OI -oireet vaihtelevat sen tyypin mukaan, mutta yleisesti ottaen ihmiset, joilla on tämä tila, ovat lyhyitä, niillä on yleensä murtumia ja mustelmia, keskimääräistä korkeampi ääni ja hauraat hampaat. Noin puolet OI -potilaista on kuulovammaisia, koska sisäkorvan ääntä välittävät luut murtuvat helposti tai ovat epämuodostuneita. Lisäksi ne ylikuumenevat helposti ja voivat hikoilla paljon. Monilla on myös sinisiä sävyjä silmänsä valkoisissa, vaikka tyypin IV ihmisillä ei ole. Niillä, joilla on tyyppi V, on yleensä kollageenisoluja, jotka näyttävät verkolta, kun taas tyypin VI niillä on kollageenia, jolla on kala -asteikko.
diagnosoinnissa
Hauraan luusairauden diagnosointi voi olla vaikeaa, koska kaikilla ihmisillä ei ole välittömästi näkyviä oireita. Myös luun tiheyskokeet ja röntgenkuvat eivät ole luotettavia, koska OI-potilaiden luut näyttävät yleensä normaalilta, elleivät ne ole murtuneet monta kertaa. Diagnoosi voidaan tehdä tarkkailemalla kollageenityyppiä, jota ihmisen solut tuottavat, tai tarkastelemalla geenejään kollageenipoikkeavuuksia aiheuttavia mutaatioita, mutta kumpikaan ei ole idioottivarma menetelmä.
Hoito
Hauraalle luusairaudelle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy murtumien ja muodonmuutosten vähentämiseen. Tyypeissä I ja IV luut näyttävät olevan alttiimpia murtumiselle kasvun aikana, ja murtumia esiintyy jopa yksinkertaisimmilla vammoilla. Fysioterapeutit voivat työskennellä lasten kanssa auttaakseen heitä rakentamaan lihasääntä luiden suojaamiseksi. Jotkut potilaat joutuvat leikkaamaan selkärangan sulattamiseksi, mikä voi auttaa ryhtiä ja vähentää kaarevuutta, mutta luut ovat usein niin hauraita, että tämä leikkaus on melko riskialtista. Ei ole erityisiä lääkkeitä, joita yleensä käytetään tämän tilan hoitoon, mutta jotkut ihmiset reagoivat hyvin osteoporoosilääkkeisiin.
Sosiaaliset ja psykologiset vaikutukset
Vaikka sairaus on useimmiten perinnöllinen, geneettinen mutaatio voi tapahtua noin 25%: ssa tapauksista, jotka eivät tule vanhemmilta. Jos lapsella, jolla on diagnosoimaton OI, on paljon selittämättömiä luunmurtumia, terveysviranomaiset voivat epäillä vanhempia väärinkäytöstä. DNA- tai kollageenitesti voi yleensä selvittää hämmennyksen, ja ne lapset, joilla on OI, joita ei voida tunnistaa geenitestillä, voivat olla koulutettuja alan asiantuntijoita diagnosoimaan tarkasti erityisten fyysisten ominaisuuksien avulla.
Lapset, joilla on hauras luusairaus, pelkäävät usein kokeilla uusia asioita, koska he pelkäävät kivuliaita taukoja ja vammoja. Usein psykoterapiaa käytetään tähän pelkoon, ja fysioterapeutit voivat auttaa lapsia selvittämään kehon turvalliset rajat. Monet kehittävät teini -ikäisenä myös kehonkuvan huolenaiheita, joihin psykoterapia ja tukiryhmät voivat myös auttaa.