Mikä on Hemifacial Microsomia?

Hemifasiaalinen mikrosomia on synnynnäinen vika, joka häiritsee jopa puolen kasvojen kehitystä. Vauvat, jotka ovat syntyneet hemifasiaalisen mikrosomian kanssa, kärsivät yleensä lievästä tai vakavaan korvien, leuan ja suun vääristymiseen, mikä voi johtaa merkittäviin kuulo-, hengitys- ja puheongelmiin. Sairaudella ei ole tiedossa nimenomaista biologista tai ympäristön syytä, vaikka lääketieteelliset tutkimukset viittaavat siihen, että riittämätön veren tarjonta raskauden alkuvaiheessa voi olla osallisena. Kirurgit voivat suorittaa rekonstruktiivisia toimenpiteitä parantaakseen kasvojen piirteiden estetiikkaa ja toimivuutta lapsilla, joilla on vaikeampi hemifasiaalinen mikrosomia.

Raskauden kaksi ensimmäistä kuukautta ovat erityisen tärkeitä lapsen terveelle ja normaalille kehitykselle. Tutkijat uskovat, että kahden kuukauden rajan lähellä tapahtuu jotain, joka pysäyttää kasvojen kehityksen vauvoilla, joilla on hemifasiaalinen mikrosomia. Tarkat syyt ovat tuntemattomia, mutta tutkimukset viittaavat siihen, että perinnölliset tekijät tai fyysinen trauma voivat johtaa heikkoon verenkiertoon kasvoissa, mikä johtaa luu- ja lihaskudoksen alikehitykseen.

Hemifasiaalinen mikrosomia vaikuttaa ensisijaisesti korvien, alaleuan ja suun muodostumiseen, ja sitä voi esiintyä alempien kasvojen toisella tai molemmilla puolilla. Hampaat ovat alttiita kasvamaan epäsäännöllisesti ja kasvojen hermot eivät ehkä toimi kunnolla, mikä aiheuttaa tunnottomuutta ja kyvyttömyyttä hallita kasvojen liikkeitä. Mikrosomia voi myös aiheuttaa sen, että toinen silmäkotelo on toista pienempi ja kalteva poskea kohti. On tavallista, että imeväiset kokevat kuulo- ja hengitysvaikeuksia, ja vakavat tapaukset saattavat edellyttää trakeotomiaa vastasyntyneiden hengittämiseksi.

Craniofacial-lääkäreinä ja geneetikoina tunnetut asiantuntijat voivat diagnosoida tilan ja sulkea pois mahdolliset vaivat tekemällä fyysisiä tutkimuksia, ottamalla röntgenkuvat ja suorittamalla tietokonetomografia. Kirurgista hoitoa lykätään yleensä siihen asti, kunnes lapsella on mahdollisuus kehittyä täydellisemmin lapsuuteen. Epämuodostumien vakavuudesta ja sijainnista riippuen kallon ja kasvojen kirurgi voi valita siirretä luukudoksen kylkiluusta leuan muodostamiseksi tai muotoilla korvat, suun ja posket erikoismenettelyillä.

Yksilö saattaa joutua käymään läpi useita kirurgisia toimenpiteitä lapsuutensa ja nuoruutensa aikana parantaakseen kasvojensa rakennetta ja toimintaa. Asiantuntijakirurgi voi antaa lapsen, jolla on lievä hemifasiaalinen mikrosomia, palauttaa toimintakykynsä vain pienillä näkyvillä poikkeavuuksilla. Lapset, joilla on vakavia epämuodostumia, voivat kohdata elinikäisiä kuulo-, puhe- ja liikeongelmia, joita voidaan usein hallita kuulolaitteilla, jatkuvalla puheterapialla ja istunnoilla fyysisen kuntoutusterapeutin kanssa.