Mikä on hemofilia?

Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, jonka seurauksena veri ei hyydy normaalisti. Tästä sairaudesta kärsivät voivat vuotaa verta pitkään pienimmistäkin leikkauksista tai vammoista. Selittämättömät mustelmat ovat myös yleisiä. Vaikka verenvuoto ulkoisista vammoista on ongelma taudista kärsiville ja voi olla vakava, hemofilian vaara on taipumus sisäiseen vuotoon. Verenvuoto lihaksiin ja niveliin on yleinen kivulias oire, mutta suuret sisäelimet, kuten aivot, selkäydin, maksa ja muut kriittiset järjestelmät, voivat alkaa vuotaa odottamattomasti verenvuotoon, mikä vaarantaa henkilön hengen.

Tämä sairaus johtuu siitä, että normaalissa veressä ei ole tärkeää proteiinia, joka auttaa hyytymistä. Terveydenhuollon ammattilaiset tunnustavat kaksi erilaista hemofiliaa: tyyppi A ja tyyppi B. Nämä kaksi tyyppiä eroavat toisistaan ​​proteiinin tyypistä, joka on puutteellinen tai puuttuu verestä. Tyypin A aiheuttavaa proteiinia kutsutaan tekijä VIII -proteiiniksi, ja hemofilia B: n aiheuttaa tekijä IX.

Molemmat tyypit ovat erittäin harvinaisia; tyyppi A on kuitenkin hieman yleisempi kuin tyyppi B. hemofiliaa esiintyy lähes yksinomaan miehillä, vaikka naispuoliset kantajat voivat kokea lieviä oireita. Yksittäistapauksia pidetään lievinä, kohtalaisina tai vaikeina riippuen veren hyytymistä normaalisti auttavien proteiinien puutteesta. Lievää hemofiliaa sairastavilla on yleensä vain 30% hyytymisproteiinin keskimääräisestä tasosta. Kohtalainen sairaus on seurausta vain 5 prosentista normaalista proteiinitasosta ja vakava tulos alle 1 prosentista proteiinin normaalista läsnäolosta.

Hemofilia diagnosoidaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, ja nykyaikaiset hoidot ovat tehokkaita. Tekijäkorvaushoito, jossa käytetään synteettisiä proteiineja, on yleisin ja tehokkain hoito. Muita lääkkeitä on saatavana lisäämään kehon omaa proteiinituotantoa tai tukemaan hyytymistä muilla keinoilla.

Historiassa yksi kuuluisimmista ja traagisimmista tapauksista koski aiottua Venäjän valtaistuimen perillistä. Nikolai II: n, Venäjän viimeisen tsaarin, poika Aleksei kärsi vakavasta hemofiliasta. Taudin tietämättömyys sai tuolloin Aleksein järkyttyneet vanhemmat luottamaan mystiseen Rasputiniin, joka pystyi tuomaan lapselle helpotusta sairaudestaan. Voima ja auktoriteetti, jonka Rasputin sai parantavilla kyvyillään, johti lopulta Imperiumin kaatumiseen ja Romanovien perheen kuolemaan. Aleksein häiriö inspiroi tämän tilan yleistä kuvausta ”kuninkaalliseksi taudeksi”.