Mikä on hemofilia C?

Hemofilia C on verenvuotohäiriö, jossa henkilöllä puuttuu hyytymistekijä XI tai puuttuu se. Hyytymistekijät auttavat veren hyytymistä ja siten hallitsemaan tai pysäyttämään verenvuodon. Henkilö, jolla on häiriö, kokee liiallista tai pitkittynyttä verenvuotoa. Hemofilia C on pääasiassa autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava resessiivisen geenin kantajia, ja jokaisen on siirrettävä se lapselle häiriön esiintymiseksi. Itse häiriö tunnetaan myös tekijä XI -vajeena, plasmatromboplastiinin edeltävänä (PTA) puutteena tai Rosenthal -oireyhtymänä.

On olemassa erilaisia ​​hemofilia -tyyppejä, joista henkilöllä on tyyppi riippuen siitä, mikä hyytymistekijä häneltä puuttuu. Toisin kuin hemofilia A ja B, jotka ovat yleisimpiä hemofiliatyyppejä, hemofilia C vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Samanlainen kuin hemofilia A ja B, kuka tahansa etninen tai rotu voi saada hemofilia C.

Vaikka se riippuu henkilön erityistilasta, hemofilia C: n oireet ovat yleensä lieviä verrattuna muihin hemofilia -tyyppeihin. Verenvuotomallit ovat yleensä arvaamattomia. Mustelmia ja nenäverenvuotoja esiintyy, mutta ne ovat harvinaisia, samoin kuin nivelverenvuoto ja spontaanit verenvuodot. Liiallinen tai pitkittynyt verenvuoto tapahtuu yleensä suuren tapahtuman, kuten synnytyksen, leikkauksen tai trauman, jälkeen. Se voi tapahtua tämän suuren tapahtuman aikana, kun henkilö huomaa ensimmäisen kerran, että hänellä on häiriö.

Hemofilia C: n diagnoosi voi sisältää erilaisia ​​testejä. Esimerkkejä testeistä ovat verenvuotoaika, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT) ja protrombiiniaika (PT) -testi. Lisäksi toinen tapa diagnosoida häiriö on tekijä XI -aktiivisuustesti. Näiden testien ohella diagnoosi auttaa myös perheen verenvuotohistorian paljastaminen, koska se on perinnöllinen sairaus.

C -hemofiliaan ei ole parannuskeinoa; se on elinikäinen häiriö. Yleensä henkilö, jolla on sairaus, voi kuitenkin elää normaalia elämää eikä vaadi minkäänlaista hoitoa tai hoitoa, ellei hän kokenut pitkittynyttä verenvuotojaksoa, kuten leikkauksen jälkeen. Tällaisessa tapauksessa hoito koostuisi plasmainfuusiosta. Menettelyn aikana infusoidun plasman määrä voi olla suuri, jotta varmistetaan tekijän XI riittävä siirto. Toinen hoitomuoto, erityisesti suun verenvuoto, on antifibrinolyyttisten aineiden käyttö.