Hemokromatoosi on tila, jossa keho imee ja pidättää liikaa rautaa. Tämä voi aiheuttaa useita elinvaurioita, koska eri elimet kamppailevat selviytymään raudan ylikuormituksesta. Se on myös yhdistetty erilaisiin elinsyöpiin ja muihin lääketieteellisiin ongelmiin, jotka johtuvat hemokromatoosin diagnosoinnin epäonnistumisesta ajoissa. Ensisijainen hemokromatoosi on geneettinen sairaus, kun taas toissijainen hemokromatoosi voi johtua monista tekijöistä, mukaan lukien alkoholismi. Tämä tila voi olla hankala diagnosoida, koska se sisältää erilaisia oireita, jotka voivat vaikeuttaa tunnistamista.
Pieninä määrinä rauta on välttämätön ravintoaine, ja se on erittäin tärkeä punasolujen ainesosa. Henkilöllä, jolla on hemokromatoosi, keho imee suuren määrän rautaa eikä kykene huuhtelemaan ylimääräistä. Rauta kertyy eri kehon kudoksiin aiheuttaen erilaisia oireita tummuneesta ihosta diabetekseen; tummunut iho on niin yleinen oire, että jotkut ihmiset kutsuvat hemokromatoosia ”pronssasairaudeksi”. Sairaus liittyy myös maksan ja munuaisten vajaatoimintaan, ja oireet voivat laskea ja virrata, mikä tekee hemokromatoosin diagnosoinnista vielä haastavampaa.
Diagnoosi suoritetaan yleensä verikokeella, joka tarkistaa kohonneet rautapitoisuudet. Hoitoon kuuluu määräajoin suoritettu flebotomia tai verenlasku, jossa tuoppi verta poistetaan raudan pitoisuuden alentamiseksi veressä. Jotkut lääkärit käyttävät myös vihjeitä muista diagnostisista testeistä, kuten lääketieteellisestä kuvantamisesta, hemokromatoositapauksen paljastamiseksi. Ihmisillä, joilla on suvussa sairaus, lääkäri voi seurata potilasta huolellisesti havaitakseen hemokromatoosin varhaiset merkit.
Hemokromatoosi, jos sitä ei hoideta, voi aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia, koska se vahingoittaa kehon elimiä. Mitä aikaisemmin potilas diagnosoidaan, sitä parempi on pitkän aikavälin ennuste, koska potilas voi saada säännöllistä flebotomiaa raudan määrän vähentämiseksi veressä. Lääkärit voivat myös antaa ruokavaliosuosituksia, jotka on suunniteltu vähentämään elimistöön varastoituneen raudan määrää, ja potilaita kehotetaan välttämään korkean rautapitoisuuden omaavia aineita.
Hemokromatoosi on yleisimpiä geneettisiä vikoja, erityisesti pohjoiseurooppalaisten keskuudessa. Tämä tila saattoi olla joskus hyödyllinen, kun ihmisillä oli vaikeuksia syödä tasapainoista ruokavaliota, koska raudan lisääntynyt varastointi olisi hyödyttänyt aliravittuja varhaisia ihmisiä. Ensisijainen hemokromatoosi on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että jonkun on saatava viallinen geeni molemmilta vanhemmilta hemokromatoosin kehittämiseksi.