Hemokromatoositesti, jota kutsutaan myös HFE -testiksi, analysoi potilaan verinäytteen perinnöllisen geenin varalta, joka aiheuttaa hemokromatoosin, tilan, jossa keho imee liikaa rautaa. Kun rautaa kertyy kehon elimiin, kuten maksaan tai sydämeen, voi ilmetä ongelmia. Lisäksi raudan kertyminen niveliin ja lihaksiin voi tuoda varhaisen niveltulehduksen. Hemokromatoositesti on helppo suorittaa, ja se vaatii vain pienen verinäytteen, joka voidaan ottaa mistä tahansa laskimosta.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että yli puolella ihmisistä, joiden verikokeissa todetaan korkea rauta, on myös jonkinlainen HFE -geenin mutaatio. Tämä mutaatio voi johtaa hemokromatoosiin. Kaikkia tapauksia ei tietenkään diagnosoida, joten tämä luku voi olla suurempi. Hemokromatoosin varhaiset oireet jäävät helposti huomaamatta, koska ne voivat olla yhtä yksinkertaisia kuin nivelkipu, laihtuminen tai yksinkertaisesti energian puute.
Lääkäri tai potilas voi päättää ottaa hemokromatoositestin, jos jokin seuraavista tilanteista ilmenee. Ensinnäkin voitaisiin tietää, että hemokromatoosi esiintyy perheessä. Jos perheenjäsenellä on diagnosoitu hemokromatoosi, verisukulaiset voivat valita testin. Toiseksi, jos sekä ferritiini- että transferriinisaturaatiotestit paljastavat suuria rautapitoisuuksia, lääkäri voi valita hemokromatoositestin HFE -geenimutaation sulkemiseksi pois. Kolmanneksi hemokromatoositestiä voidaan käyttää alustavana testinä terveelle henkilölle vain mahdollisten komplikaatioiden, kuten tulevan maksasairauden, estämiseksi. Kolmas tapaus on harvinainen.
Jos hemokromatoosi jätetään hoitamatta, se voi johtaa heikentäviin oireisiin. Näitä ovat maksakirroosi, diabetes ja sydämen vajaatoiminta. Hemokromatoosi havaitaan yleensä 40–60 -vuotiaana, vaikka naisilla se voi ilmetä vasta vaihdevuosien jälkeen, koska raudan pitoisuudet vaihtelevat niin rajusti kuukautiskierron aikana.
Joissakin tapauksissa maksan biopsia määrätään tarkistamaan, onko rautapitoisuuksia ja mahdollisia arpia. Nämä ovat varoitusmerkkejä hemokromatoosista, mutta eivät lopullisia. Hemokromatoosin hankala osa on, että niin monet muut yleiset olosuhteet voivat aiheuttaa samanlaisia oireita.
On olemassa kaksi testiä, jotka analysoivat veren korkeat rautapitoisuudet: seerumin transferriinisaturaatio ja seerumin ferritiini. Seerumin transferriinikyllästystesti analysoi proteiineja, jotka kuljettavat rautaa koko kehossa, selvittääkseen tarkasti, kuinka paljon rautaa niihin on kiinnittynyt. Yli 45%: n kyllästymistasoja pidetään liian korkeina. Toinen testi, seerumin ferritiini, analysoi maksaan varastoituneen raudan määrää. Jos nämä tulokset ovat liian korkeita, lääkäri voi mennä eteenpäin ja suorittaa geneettisen testin selvittääkseen, onko HFE -geenin mutaatio johtanut hemokromatoosiin.