Heterochromatin on tiiviisti kierretty kromosomimateriaali, joka kuljettaa geenejä, ja sen katsotaan olevan geneettisesti suurelta osin inertti. Se on olemassa kahdessa muodossa – konstitutiivinen ja fakultatiivinen heterokromatiini. Konstitutiivisen heterokromatiinin katsotaan olevan kiinteä sekä muodoltaan että toiminnaltaan, ja sitä esiintyy 1-, 9-, 16- ja Y-kromosomeissa tai tyypillisesti paikoissa, kuten telomeerit kromosomien päässä. Fakultatiivinen heterokromatiini voi muuttua normaaliksi eukromaattiseksi tilaksi, joka käsittää suurimman osan ihmiskehon geneettisesti aktiivisesta materiaalista ja jota esiintyy inaktiivisissa X-kromosomeissa.
Jos heterokromatiinin muodostuminen on läsnä, se yleensä estää geneettisen informaation transkription itsessään tai lähellä olevilla kromatiinialueilla, ja tämä vaikutus geeniekspressioon tunnetaan sijaintivaikutuksen vaihteluna. Syy siihen, että heterokromatiinin muodostuminen estää geenien ilmentymistä, on tutkimuksessa kaventunut yhteen kolmesta syystä. Heterokromatiiniproteiini voi vaikuttaa lähellä olevan normaalin kromatiinin alueisiin tukahduttamalla niiden kyvyn geeniekspressiossa, tai se voi sijaita alueilla, joilla transkriptio on normaalisti poissuljettu, kuten kromikeskuksessa. Kolmas tukahdutusmenetelmä ei koske ihmisen geneettistä koodausta, vaan se rajoittaa geenin ilmentymistä joissakin hyönteislajeissa, joita on tutkittu vaikutuksen vuoksi, kuten hedelmäkärpäsiä.
Tiede on nyt vahvistanut sijaintivaikutusten vaihtelun olevan eukaryoottilajien ehto, mukaan lukien hiiva ja kaikki muut elämänmuodot paitsi bakteerit, jotkut sinilevät ja muut alkeelliset organismit. Nisäkkäiden organismeissa heterokromatiini on keskittynyt kromosomin sentromeeriin tai keskusrakenteeseen, jossa kaksi kromatidia pidetään yhdessä X-muodon muodostamiseksi. Se sijaitsee myös deoksiribonukleiinihapon (DNA) telomeereissä tai kromosomisegmenttien päissä.
Keskipisteessä heterokromatiini on satelliitti -DNA: n muoto, joka on jono lyhyitä, toistuvia nukleotidisekvenssejä. Normaalisti satelliitti -DNA ei ole mukana transkriptiossa, koska se ei ole tässä tapauksessa. Sen on myös tiedetty olevan hyvin muuttuva DNA -muoto, joka on altis syöpävaikutuksille, mutta tässä tapauksessa sentromeerinen heterokromatiini on kromosomin vakaa ja suojaava piirre. Paikalla näyttää olevan ensisijaisesti rakenteellinen tai arkkitehtoninen rooli, sillä se toimii sitovana väliaineena kinetchorelle, jotka ovat kromosomikeskipisteen molemmin puolin olevia paikkoja, joihin karakuidut kiinnittyvät solujakautumisprosessin aikana.
Heterokromatiinin läsnäolo kehossa voi olla suorassa korrelaatiossa ikääntymisprosessiin. Joskus uskottiin, että tämän kromosomimateriaalin paikat määritettiin organismin varhaisessa kehityksessä ja säilytettiin koko elinkaaren ajan. Geron Corporationin tutkimukset osoittavat nyt, että pitoisuudet vähenevät organismin ikääntyessä, ja tämä on nähty sekä hiiva- että hiiritutkimuksissa, joissa heterokromatiinin kyky tukahduttaa geeniekspressio vähitellen haalistuu ajan myötä. Kun geeniekspressio lisääntyy näillä alueilla, se voi vaikuttaa mutaatioihin ja ikääntymiseen liittyviin rappeuttaviin tiloihin.