Holt-Oramin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sydänongelmia ja epänormaalia luun kehitystä yläraajoissa. Nämä oireet voivat ilmetä lukemattomilla tavoilla, jotka vaihtelevat poikkeavuuksista, jotka voidaan havaita vain röntgenkuvauksella, kyynärvarren luiden täydelliseen poissaoloon. Joillakin Holt-Oramin oireyhtymällä ei ehkä ole peukaloa ollenkaan tai pitkänomainen, joka on samanlainen kuin sormi. Luurangan poikkeavuudet voivat vaikuttaa vain yhteen tai molempiin kehon puoliin. Useimmille potilaille kehittyy myös vakavia sydänongelmia, kuten reikä väliseinään tai epänormaali syke.
Tämä tila on samanlainen kuin Duanen radiaalisädeoireyhtymä, vaikka se on seurausta eri geenimutaatiosta. Holt-Oramin oireyhtymä johtuu TBX5-geenin mutaatiosta, joka vaikuttaa yläraajojen ja sydämen sisäiseen kehitykseen. Geenillä on todennäköisesti ratkaiseva rooli normaalin nelikammioisen sydämen sekä käsivarren ja käden luiden kehittymisessä. Tälle oireyhtymälle ominainen mutaatio keskeyttää nämä prosessit, joita kyseinen geeni säätelee.
Mutaatio TBX5-geenissä voi aiheuttaa lukemattomia ongelmia niille, jotka kehittävät Holt-Oramin oireyhtymää. Karpaaliluut kärsivät lähes aina, vaikka tämä poikkeavuus voidaan paljastaa vain röntgenkuvauksella. Käsivarren luut voivat olla alikehittyneitä tai puuttua kokonaan. Peukalo voi olla liian lyhyt tai tarpeeksi pitkä muistuttaakseen viidennen sormen. Tämä oireyhtymä voi myös vaikuttaa kauluksen luuhun ja lapaluisiin.
Kaksi kolmasosaa näistä potilaista kehittää myös jonkinlaisia sydänongelmia. Tällaiset ongelmat ovat usein hengenvaarallisia. Väliseinän viat, kuten sydänkammioita erottavien lihasten seinämän reiät, ovat yleisiä. Yleisiä ovat myös epänormaalit sykkeet, jotka voivat olla liian nopeita tai liian hitaita. Joissakin tapauksissa sydän voi sijaita rintakehän keskellä eikä vasemmalla, ja suonet voivat tyhjentää verta väärin.
Tämän tilan diagnosointi on prosessi, joka alkaa yleensä lapsen syntyessä, jos käsivarren ja käden poikkeavuudet ovat ilmeisiä. Jos ei, Holt-Oramin oireyhtymää ei voida epäillä ennen kuin sydänongelmat ilmenevät. Röntgenkuvat paljastavat yleensä luuston poikkeavuuksia, kun taas EKG voi osoittaa, onko myös sydänongelmia.
Holt-Oramin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy usein oireiden lievittämiseen ja potilaan toimintakyvyn parantamiseen. Sydänongelmat arvioi ja hoitaa yleensä kardiologi. Väliseinän vika voidaan hoitaa lääkkeillä, mutta usein suositellaan myös leikkausta. Ortopedinen kirurgi voidaan pyytää vakavien luuston poikkeavuuksien osalta.
Holt-Oramin oireyhtymää aiheuttava mutaatio on harvinaista, ja sitä esiintyy noin yhdellä 100,000 50 ihmisestä. Se voi olla perinnöllinen, johtuen vain yhdestä mutatoidun geenin kopiosta solua kohden. Suurimmalla osalla potilaista ei kuitenkaan ole oireyhtymää suvussa, koska heidän tapauksensa ovat seurausta uudesta mutaatiosta. Holt-Oramin oireyhtymää sairastavat henkilöt saattavat haluta hakea geneettistä neuvontaa ennen lasten hankkimista, koska kaikilla biologisilla lapsilla voi olla XNUMX% mahdollisuus periä mutaatio.