Homokystinuria, jota kutsutaan myös kystationiini-beeta-syntaasin puutteeksi, on geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa metioniiniksi kutsutun aminohapon toimintahäiriön. Lapset, joilla on tämä häiriö, ovat henkisesti vammautuneita, kouristuskohtauksia ja tromboosia, jos niitä ei diagnosoida ja hoideta nopeasti. Homokystinuriaan ei ole parannuskeinoa, mutta varhainen hoito voi estää pahimpien oireiden kehittymisen.
Homokystinuria periytyy autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa, että häiriön kehittymiseen osallistuvat geenit eivät sijaitse sukupuolikromosomeissa. Lisäksi häiriö on resessiivinen, mikä tarkoittaa sitä, että lapsen, joka syntyy häiriön kanssa, molempien vanhempien on kuljetettava ja välitettävä viallinen kopio geenistä. Häiriö on harvinainen, yleinen esiintyvyys on noin yksi 1 344,000: sta.
Kystationiinin beetasyntaasin puute on monisysteeminen häiriö, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa moniin erilaisiin kehon järjestelmiin. Ihmiset, joilla on tämä häiriö, eivät pysty metaboloimaan kunnolla metioniinia. Tämä johtaa homokysteiiniksi kutsutun proteiinin kertymiseen, joka vahingoittaa monentyyppisten lihasten elastisia ja kollageenikuituja ja on myrkyllistä aivokudoksessa. Ihmisillä, joilla on häiriö, elinajanodote lyhenee, varsinkin jos diagnoosia ei tehdä varhaisessa iässä.
Homokystinurian oireita ilmenee keskushermostossa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä sekä lihaksissa ja sidekudoksessa. Mahdollisia häiriön oireita ovat kehitysvamma, lisääntynyt tromboosiriski, lisääntynyt psyykkisten häiriöiden riski, kohtaukset, glaukooma, likinäköisyys, silmälihasten surkastuminen ja valtimoiden turvotus. Lapsilla, joilla on häiriö, on myös taipumus jakaa tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia, kuten pitkät raajat, kolhi-polvet ja korkeat kaarevat jalat.
Homokystinuriaa ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa sopivalla ruokavaliolla ja tietyntyyppisillä lääkkeillä. Noin 50% ihmisistä, joilla on häiriö, voidaan hoitaa tehokkaasti säännöllisillä suurilla B6 -vitamiiniannoksilla, eivätkä tarvitse lisähoitoa. Ihmiset, jotka eivät reagoi positiivisesti tähän hoitoon, saattavat joutua noudattamaan erityistä ruokavaliota. Suositeltu ruokavalio sisältää vähän proteiineja ja erityisen vähän metioniinia ja tiettyjä muita aminohappoja. Tämä ruokavalio auttaa vähentämään homokysteiinin kertymistä elimistöön.
Vähämetioniinista ruokavaliota on käytettävä yhdessä betaiinin kanssa, joka muuttaa homokysteiinin metioniiniksi. Tämä vähentää edelleen homokysteiinin kertymisnopeutta, jolloin metioniini voidaan sisällyttää kehon proteiinivarastoihin. Lääkitys muuntaa jatkuvasti pieniä määriä homokysteiiniä metioniiniksi, mutta ei voi pysyä nopeassa homokysteiinin tuotantotahdissa; siksi lääkitystä on käytettävä yhdessä vähämetioniinisen ruokavalion kanssa. Lääkitys ja ruokavalio yhdessä voivat estää myrkyllisiä homokysteiinin kertymistä ja estää sairauden oireiden kehittymisen.