Mikä on homotsygootti?

Homotsygootti on organismi, joka on perinyt saman alleelin kahdesti, kerran kummaltakin vanhemmalta. Tätä termiä käytetään viitaten diploidisiin organismeihin, eliöihin, joissa on kaksi täydellistä kromosomiryhmää. Homotsygoottisuuden vastakohta on heterotsygoottisuus, jossa organismi on perinyt eri alleelin jokaiselta vanhemmalta.
Teknisesti termi “geeni” viittaa geneettisen koodin osaan, joka sanelee tietyn ominaisuuden ilmentymisen, kun taas termiä “alleeli” käytetään keskustelemaan geenin eri muodoista. Lokus on kromosomin alue, jossa esiintyy geeni, ja homotsygootilla on sama alleeli samoissa kohdissa molemmissa kromosomiryhmissä. Voitaisiin puhua esimerkiksi geenistä, joka koodaa silmien väriä, ja sitten keskustella eri alleeleista, kuten sinisestä, ruskeasta ja pähkinänruskeasta. On tärkeää muistaa, että useat geenit voivat vaikuttaa geneettisiin piirteisiin, ja joskus useiden geenien väliset vuorovaikutukset ovat mukana, mikä voi tehdä perintöprosessista melko monimutkaisen.

Alleleja kuvataan usein hallitseviksi tai taantumiksi. Jos kyseessä on hallitseva alleeli, vain yksi alleelin kopio on perittävä, jotta ominaisuus ilmenee. Resessiivisten alleelien tapauksessa sitä vastoin kahden alleelin kopion on oltava läsnä, jotta ominaisuus voi ilmetä organismeissa. Kun joku on homotsygoottinen hallitsevan piirteen suhteen, se tarkoittaa, että hän perii kaksi kopiota hallitsevasta alleelista, ja homotsygootti siirtää sen vuoksi hallitsevan piirteen kaikille jälkeläisille, mikä tarkoittaa, että ominaisuuden pitäisi ilmetä myös jälkeläisiä.

Homotsygootti, jolla on kaksi kopiota resessiivisestä ominaisuudesta, ilmaisee ominaisuuden ja välittää resessiivisen geenin kopion jälkeläisille. Jos toinen vanhempi on homotsygoottinen samalle piirteelle, lapsi ilmaisee piirteen, mutta jos toinen vanhempi on heterotsygoottinen, yhdellä jäljennöksellä resessiivisestä piirteestä ja toisella hallitsevasta piirteestä, joka olennaisesti valtaa taantumattoman, vain lapsi on 50% mahdollisuus ilmaista resessiivinen piirre.

Monet geneettiset tilat ovat resessiivisiä, ja ihmisten, joilla on nämä olosuhteet, on oltava homotsygoottisia lokuksessa, joka määrittää, ilmentyykö ehto vai ei. Joskus mukana on useita lokuksia, mikä selittää sen, miksi monet geneettiset piirteet ovat vaihtelevassa intensiteetissä, koska ihmisillä voi olla joitain alleeleja, mutta ei muita. Joku, joka on resessiivisen geneettisen tilan homotsygootti, siirtää ongelmageenin lapselle, mikä voi olla huolestuttavaa ihmisille, jotka eivät halua lastensa kehittävän geneettisiä sairauksia tai tulevan tällaisten tilojen kantajiksi.