Hurlerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa sairastuneilla yksilöillä on alfa-L-iduronidaasi-nimisen entsyymin puutos tai puute. Alfa-L-iduronidaasi on spesifinen entsyymi soluorganellien sisällä, joita kutsutaan lysosomeiksi, jotka ovat enimmäkseen vastuussa pitkäketjuisten sokerimolekyylien hajoamisesta, joita kutsutaan mukopolysakkarideiksi tai glykosaminoglykaaneiksi. Tämä puute johtaa usein dermataansulfaatin ja heparaanisulfaatin kertymiseen tietyntyyppisten solujen sisälle, mikä aiheuttaa näiden solujen laajentumisen ja toimintahäiriön. Koska nämä solut sijaitsevat yleensä kehon elinjärjestelmissä, Hurlerin oireyhtymässä on usein useita elimiä.
Se on yksi kuudesta mukopolysakkaridoosityypistä, jotka ovat ryhmä ehtoja, joilla on puutteita tietyissä lysosomaalisissa entsyymeissä ja jotka kerääntyvät haitallisia tuotteita solujen sisään. Hurler -oireyhtymälle, jota kutsutaan myös tyypin I mukopolysakkaridoosiksi (MPS), on yleensä ominaista progressiivinen henkinen hidastuminen, elinten osallistuminen ja fyysiset epämuodostumat, kuten kääpiö, käpälät ja selkärangan poikkeavuudet. Silmät ovat usein mukana, ja niissä on merkkejä sarveiskalvon sameudesta. Potilailla on usein myös karkeita kasvoja, kuten gargoylismiä. Nivelten jäykkyys on usein vakavaa, mikä aiheuttaa liikkumisrajoituksia.
Häiriö on jaettu kolmeen tyyppiin, nimittäin MPS-tyypin IH tai Hurlerin tauti, MPS-tyypin IS tai Scheien tauti ja MPS-tyypin IH/S tai Hurler-Scheien tauti. Hurlerin tautia havaitaan yleensä lapsenkengissä, ja häiriö ilmenee henkisesti hidastuneena, vakavina fyysisin epämuodostumina ja pernan ja maksan suurentumisena. Scheie -tauti esiintyy aikuisiässä, ja siihen liittyy usein lieviä tai lieviä elinten osallisuutta ja fyysisiä epämuodostumia, mutta ilman henkistä hidastumista. Välitason MPS-tyypin IH/S tai Hurler-Scheie-tauti on sairaus, jonka ilmenemismuotoja ja puhkeamista on kahden tyypin välillä, ja se liittyy yleensä vakaviin elinten häiriöihin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin sekä pernan ja maksan suurentumiseen, mutta ei henkistä hidastumista.
Hurlerin oireyhtymä siirtyy seuraavalle sukupolvelle autosomaalisen resessiivisen mallin kautta. Autosomaalinen resessiivinen perintö tarkoittaa sitä, että tauti ilmenee lapsessa, kun hän saa molemmat vialliset kromosomit tai geenit kummaltakin vanhemmalta. Jos vain yhdellä vanhemmalla on viallinen geeni, lapsesta, joka perii tämän geenin, tulee kantaja, eikä hän yleensä ilmaise Hurler -oireyhtymän oireita.
On testejä, jotka voivat havaita häiriön sairastuneilla yksilöillä. Näitä ovat virtsatestaus mukopolysakkidien läsnäolon varalta, EKG, selkärangan röntgenkuvaus ja geneettinen testaus. Raskaana olevat naiset, joilla on sukututkimuksessa mukopolysakkaridoosia, voivat myös käydä lapsivesikeskuksessa havaitakseen, onko sikiöllä myös viallinen geeni. Hurler -oireyhtymän hoitoon kuuluu kantasolujen siirto ja erityinen entsyymihoito.