Hyperammonemia on aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu liiallisesta määrästä ammoniakkia veressä. Ammoniakki on aine, joka koostuu typestä ja vedystä, ja se on tärkeä osa ureakiertoa, joka on prosessi, joka koskee ammoniakin muuttumista vähemmän myrkylliseksi orgaaniseksi yhdisteeksi nimeltä urea. Näin ollen ylimääräinen ammoniakki tarkoittaa lisääntynyttä toksisten vaikutusten tasoa kehossa. Tämä vaikuttaa erityisesti keskushermostoon, joka muodostaa hermoston pääkomponentin, joka koostuu aivoista ja selkäytimestä.
Tauti on jaettu kahteen tyyppiin: primaarinen hyperammonemia ja sekundaarinen hyperammonemia. Molemmat johtuvat ryhmästä geneettisiä vaivoja, joille on ominaista metabolinen toimintahäiriö, joka johtuu entsyymiaktiivisuuden vähenemisestä ja siitä johtuvasta toksisuuden lisääntymisestä. Ne tunnetaan yhdessä synnynnäisinä aineenvaihduntavirheinä, lauseen, jonka keksi 19- ja 20-luvun brittiläinen lääkäri Archibald Garrod.
Primaarisen hyperammonemian yhteydessä näitä virheitä esiintyy kuitenkin ureakierrossa. Esimerkki siihen liittyvistä häiriöistä on sitrullinemia, johon liittyy ammoniakin kertyminen vereen argininosukkariinihapposyntaasin puutteen vuoksi. Muita esimerkkejä ovat N-asetyyliglutamaattisyntetaasin puute, ornitiinitranslokaasin puute ja arginaasin puute, joista jokainen on nimetty ureakierrosta puuttuvan entsyymin mukaan. Toissijaisen hyperammonemian virheet ilmenevät ureakierron ulkopuolella. Kaksi esimerkkiä ovat metyylimalonihappoemia ja propioninen akateeminen maailma, jotka kuuluvat aminohappojen aineenvaihduntahäiriöiden luokkaan, jotka tunnetaan orgaanisina tiedemaailmana.
Hyperammonemian erityisiä fyysisiä oireita on hyvin vähän. Jotkut lääketieteen tutkijat ovat kuitenkin huomanneet, että pikkulapsilla esiintyy yleensä nestehukkaa, uneliaisuutta, nopeaa hengitystä ja heikentynyttä lihasvoimaa. Lisäksi niillä on taipumus kehittää tavallista suurempia fontanelleja, jotka ovat pehmeitä täpliä vauvojen kalloissa, joissa luu ei ole vielä täysin muodostunut.
Lääkärit hoitavat ihmisiä, joilla on hyperammonemia lisäämällä ammoniakin erittymistä ja rajoittamalla sen saantia määräämällä farmakologisia aineita, kuten fenyyliasetaattia ja natriumbentsoaattia. Ilman valvontaa hyperammonemia voi johtaa aivosairauteen, enkefalopatiaan.
Yleisin hyperammonemian aiheuttama enkefalopatian muoto on maksan enkefalopatia. Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä portosysteeminen enkefalopatia, ja siihen liittyy maksan vajaatoiminta, joka johtuu siitä, että elin ei pysty käsittelemään liiallista ammoniakkia muiden myrkyllisten elementtien joukossa. Maksan enkefalopatia voi johtaa koomaan ja lopulta kuolemaan. Tällaisessa tilassa maksan tai maksasolujen siirtoa suositellaan aina.