Hyperekpleksia on geneettinen sairaus, joka tyypillisesti esiintyy imeväisillä ja joka yleensä aiheuttaa liioiteltua reaktiota koviin ääniin tai muihin odottamattomiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Tämä lääketieteellinen ongelma tunnetaan myös nimellä Kok -tauti, jäykän vauvan oireyhtymä ja liioiteltu hätkähdysrefleksi. Useimmissa tapauksissa potilaat, joilla on tämä häiriö, hämmästyvät, lihasten sävy kasvaa ja kehosta tulee epätavallisen jäykkä. Tämä epätavallinen jäykkyys voi aiheuttaa joidenkin vauvojen hengityksen pysähtymisen ja voi lopulta johtaa kuolemaan, jos potilas ei jatka hengitystä tarpeeksi nopeasti.
Lihasten nykimistä esiintyy usein vauvoilla, joilla on hyperekpleksia, kun he nukahtavat, ja vauvan jalat ja kädet voivat liikkua epänormaalisti unen aikana. Jotkut lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymään (SIDS) liittyvät kuolemantapaukset voivat johtua hyperekpleksiasta. Joissakin tapauksissa lapselle voi kehittyä niskalihasten ja raajojen kouristuksia sen jälkeen, kun lasta on koputettu nenään. Vauvoilla, joilla on tämä geneettinen häiriö, voi harvoin esiintyä epileptisiä kohtauksia.
Useimmilla potilailla, joilla on hyperekpleksia, oireet ovat yleensä vähentyneet, kun he saavuttavat 1 -vuotiaan. Tapauksissa, joissa ikääntyneet potilaat kokevat edelleen jäykkyyttä tästä taudista, he voivat pudota äkillisestä jäykkyydestä ja järkyttää edelleen helposti odottamattomista ulkoisista ärsykkeistä. Potilaat, joilla on epileptisiä kohtauksia ja joilla on tämä tila, kohtaavat tyypillisesti kohtauksia koko elämänsä ajan. Ihmiset, joilla on hyperekpleksia, eivät usein pidä vastenmielisistä ympäristöistä.
Hyperekpleksia johtuu potilaan geenien poikkeavuudesta, joka liittyy yleensä mutaatioihin, jotka kehittyvät geenissä, joka vaikuttaa glysiinin tuotantoon. Glysiini on aivokemikaali ja välittäjäaine, joka välittää hermosignaaleja koko aivoihin ja keskushermostoon. Mutaatiot voivat myös vaikuttaa glysiinireseptorien kykyyn vastata glysiinin välittämiin hermosignaaleihin. Potilaat voivat periä mutaation geenissä, joka aiheuttaa hyperekpleksiaa, tai he voivat kehittää geneettisen mutaation ilman häiriön sukututkimusta, yleensä ulkoisen syyn, kuten aivovamman, seurauksena. Jotkut vanhemmat välittävät jälkeläisilleen viallisen geenin, joka aiheuttaa tämän taudin, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole merkkejä siitä.
Lääkärit voivat hoitaa hyperekpleksiapotilaita klonatsepaamilla, reseptilääkkeellä, joka yleensä parantaa gamma-aminovoihapon (GABA), toisen välittäjäaineen, toimintaa. Muita lääkkeitä voidaan käyttää myös tämän sairauden hoitoon lääkärin suositusten mukaisesti. Jotkut lääkärit käyttävät Vigevano -liikkeen tekniikkaa oireiden vähentämiseksi hätkähdyttävän vasteen aikana. Tyypillisesti lääkäri taipuu potilaan päätä ja raajoja kohti runkoa tällä toimenpiteellä.