Hyperhomokysteinemia on sairaus, jossa plasman homokysteiinipitoisuus on epänormaalisti kohonnut. Tämä häiriö liittyy moniin muihin verisuonitauteihin, neurologisiin ja luustoon liittyviin ongelmiin, kuten aivohalvaukseen, sydänkohtaukseen, hyytymiseen, henkiseen hidastumiseen, silmien poikkeavuuksiin ja osteoporoosiin. Hyperhomokysteinemia voi johtua yhdestä tai kahdesta perinnöllisestä mutatoituneesta geenistä, jotka aiheuttavat epäonnistumisen hajottaa homokysteiiniä, joka on luonnossa esiintyvä kemikaali. Kohonnut homokysteiini voi johtua myös liiallisesta liikunnasta, liian vähäisestä folaatti-, B6- tai B12 -vitamiinipitoisuudesta, munuaissairaudesta tai reaktiosta lääkkeisiin.
Hyperhomocysteinemia lisää hyytymisriskiä tai tromboosia ja johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin, kuten aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen. Homokysteiini tuotetaan normaalisti kehossa erilaisiin tarvittaviin toimintoihin soluissa, mutta se on tarkoitus hajottaa nopeasti uudelleen entsyymien toimesta. Entsyymit ovat kehon proteiineja, jotka kykenevät reagoimaan muiden kemikaalien kanssa ja vähentämään niitä. Entsyymejä, jotka osallistuvat homokysteiinin hajottamiseen, kutsutaan metioniinisyntaasiksi (MS), metyleenitetrahydrofolaattireduktaasiksi (MTHFR) ja kystationiini-beetasyntaasiksi (CBS).
Metioniinisyntaasi tarvitsee B12 -vitamiinia, joka on eläinperäisistä tuotteista peräisin oleva vitamiini, voidakseen hoitaa tehtävänsä, joten ruokavalio ja muut B12: een vaikuttavat häiriöt voivat johtaa hyperhomokysteinemian MS -muotoon. Samoin, jos MTHFR: ää tai CBS: ää ei voida muodostaa, se voi myös johtaa kohonneeseen homokysteiiniin veressä. Jotkut ihmiset ovat kuitenkin syntyneet mutatoituneilla geeneillä, jotka estävät CBS- ja MTHFR -entsyymien muodostumisen kunnolla.
Harvinaista häiriötä, joka vaikuttaa CBS: ään, kutsutaan homokystinuriaksi tai CBS -puutokseksi. Tämä häiriö ei usein näytä oireita syntyessään, vaikka lähes neljännes kaikista CBS -puutteesta kärsivistä kuolee kolmekymppisenä. Oireita ovat kouristuskohtaukset, henkinen kehitysvamma, hoikkarakenne, polvien koputus, silmien poikkeavuudet, hyytyminen, homokysteiini virtsassa ja valtimoiden kovettuminen. Tämä sairaus johtuu resessiivisestä geenistä, joten ihmisen on hankittava geeni molemmilta vanhemmiltaan kehittääkseen täysimittaisen häiriön. Joku, jolla on vain yksi geeni, voi kuitenkin kokea lieviä oireita.
Henkilö, jolla on yksi MTHFR -geenimutaatio, voi myös kärsiä lievästä homokysteiinin lisääntymisestä, mutta henkilö, jolla on kaksi mutaatiota tai homotsygoottinen mutaatio, kehittää paljon hankalamman hyperhomokysteinemian. Tämän häiriön ilmenemismuodot ovat samankaltaisia kuin CBS -puutos, ja niihin kuuluvat aivohalvaus, sydänkohtaus ja muut tromboottiset komplikaatiot yleensä varhaisessa iässä, pitkät luut, silmäpoikkeamat, henkinen kehitysvamma, kouristukset, maksamaksa ja osteoporoosi. Jotkut ovat myös ehdottaneet suhdetta Alzheimerin taudin ja hyperhomokysteinemian välillä.
Hyperhomokysteinemian hoitoon kuuluvat vitamiinilisät, vähäproteiininen ruokavalio ja antikoagulantit. Nämä hoidot eivät ole aina tehokkaita, mutta voivat joissakin tapauksissa pidentää jonkun, jolla on syvästi kohonnut homokysteiini, elinikää. Niille, joilla on enemmän tilannekohtaisia nousuja homokysteiinissä, ruokavalion muutos voi olla varsin tehokas.