Mikä on hyperkaleminen jaksollinen halvaus?

Hyperkaleminen jaksollinen halvaus on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sekä ihmisiin että hevosiin. Taudille on ominaista lihasheikkous ja tilapäinen halvaus. Lääkärit ja eläinlääkärit hoitavat tilan ruokavalion ja lääkkeiden avulla.

Tämä häiriö johtuu natriumkanavageenien mutaatioista. Natriumkanavat ovat erikoistuneita proteiineja, jotka sallivat natrium -ionien kulkea soluplasmakalvojen läpi. Natrium ja kalium muodostavat yhdessä kehossa sähköisiä signaaleja, joiden avulla lihakset voivat supistua.

Kun kehon kaliumpitoisuus nousee ja laskee, solut alkavat vuotaa natriumia ja kaliumia verenkiertoon. Tämä saa lihakset supistumaan tahattomasti ja aiheuttaa kouristuksia. Lopulta lihakset menettävät supistumiskykynsä ja potilas kärsii tilapäisestä halvaantumisesta.

Hevosilla tätä tilaa kutsutaan usein vaikuttavaksi oireyhtymäksi vaikuttavan hevosen kunniaksi. Vaikuttava oli riimu -luokkien mestari, joka tunnettiin merkittävästä lihasrakenteestaan. Hänen omistajansa viljelivät häntä usein hevoskasvattajille, jotka pyrkivät parantamaan kantaansa.

Vaikuttavalla oli hyperkaleminen jaksollinen halvaus, ja hän välitti häiriön monille jälkeläisilleen. Tämä tila vaivaa monia neljänneksen hevosia sekä palominosia, appaloosasia ja muita rotuja, jotka kehitettiin neljänneksen hevoskannalla. Vaikuttava sairaus ei ohita sukupolvia, eikä sitä yleensä voida kasvattaa tai laimentaa.

Hyperkaleminen jaksollinen halvaus on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että potilaan on perittävä vain yksi kopio geenistä sairauden kehittymiseksi. Se vaikuttaa sekä uros- että naarashevosiin yhtä paljon. Ihmisillä miehillä on todennäköisemmin sairaus kuin naisilla.

Alkuvuodesta 2011 ei ollut löydetty parannuskeinoa hyperkalemiselle jaksottaiselle halvaukselle. Hevosenomistajat estävät mahdolliset hyökkäykset välttämällä rehua, jolla on korkea kaliumpitoisuus. Eläinlääkärit hoitavat tilan määräämällä lääkkeitä, kuten asetatsoliamidia, lääkettä, joka säätelee veren glukoosi- ja kaliumpitoisuuksia.
Ihmispotilaalla on riski saada hyperkaleminen jaksollinen halvaus, jos hänellä on vanhempi tai isovanhempi, jolla on sairaus. Lääkäri voi diagnosoida tilan testaamalla kaliumin määrän potilaan kehossa. Lääkäri saattaa myös suorittaa lihasbiopsian tai suorittaa lisätestejä muiden oireiden aiheuttavien tilojen etsimiseksi.

Lääkärit hoitavat sairautta hallitsemalla sen oireita. He määräävät asetatsolamidia, samaa lääkettä kuin hevoset, estämään jaksojen esiintymistä. Ne voivat myös antaa potilaalle glukoosia hyökkäyksen voimakkuuden vähentämiseksi.