Hypofosfataasia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luiden ja hampaiden muodostumiseen. Geneettinen mutaatio estää kehon kovia kudoksia mineralisoitumasta oikein, mikä tarkoittaa, että ne jäävät hauraiksi ja epämuodostuneiksi. Häiriön vakavuus voi vaihdella suuresti, ja jotkut ihmiset kokevat vain pieniä luukipuihin liittyviä ongelmia aikuisiässä. Vakavat tapaukset voivat johtaa mahdollisesti kuolemaan johtaviin komplikaatioihin varhaislapsuudessa ja lapsuudessa. Sairauteen ei ole selvää parannuskeinoa, mutta leikkauksen, fysioterapian ja lääkkeiden yhdistelmä voi auttaa monia ihmisiä, joilla on hypofosfataasia, hallitsemaan olosuhteitaan hyvin ja nauttimaan aktiivisista elämäntavoista.
Luut ja hampaat saavat kovuutensa mineralisaation kautta, joka alkaa kohdussa ja jatkuu koko ihmisen elämän ajan. Entsyymi, jota kutsutaan alkaliseksi fosfataasiksi, ohjaa normaalisti mineralisaatioprosessia, jolloin kalsiumia, fosfaatteja ja muita kovia aineita voidaan käyttää luiden muodostamiseen. Ihmiset, jotka kärsivät hypofosfataasiasta, eivät tuota riittävästi toiminnallisia alkalisia fosfataasientsyymejä normaalin mineralisaation helpottamiseksi. Tilan lievemmillä muodoilla on autosomaalinen hallitseva perintymalli, joka vaatii vain yhtä vanhempaa kantamaan viallisen kopion geenistä, joka koodaa alkalista fosfataasin tuotantoa. Vaikeaa hypofosfataasiaa esiintyy yleensä, kun molemmat vanhemmat ovat mutatoidun geenin kantajia.
Syntymähetkellä esiintyvälle hypofosfatasialle on yleensä ominaista vakavat hengitys- ja ruokintavaikeudet sekä ilmeiset luuston viat. Rintakehä voi tunkeutua sisään ja kädet ja jalat ovat usein paljon normaalia lyhyempiä. Vähemmän vakavissa tapauksissa hypofosfataasiaoireet voivat ilmaantua vasta myöhemmin lapsuudessa. Lapsi voi menettää pienet hampaansa varhaisessa iässä, hänellä on taipuneet jalat ja ranteet sekä usein hengitysvaikeuksia hauraiden rintakehän luiden vuoksi. Oireet, jotka kehittyvät vasta aikuisuuteen, ovat tyypillisesti lievempiä, ja niihin voi kuulua suurempi alttius jalka- ja jalanmurtumille, aikuisten hampaiden varhainen menetys ja niveltulehdus useissa kehon nivelissä.
Hypofosfatasian hoito riippuu oireiden vakavuudesta. Vauvat, jotka ovat syntyneet hengenvaarallisilla komplikaatioilla, on tyypillisesti asetettava hengityslaitteisiin ja muihin tukikoneisiin keuhkojen ja sydämen vajaatoiminnan ehkäisemiseksi. Iäkkäät potilaat joutuvat usein ottamaan lääkkeitä, jotka auttavat heidän luitaan absorboimaan enemmän kalsiumia ja muita elintärkeitä mineraaleja. Kirurgisia toimenpiteitä voidaan harkita luiden vahvistamiseksi metallitangoilla ja ruuveilla. Lisäksi fysioterapia voi auttaa aikuisia potilaita rakentamaan lihasvoimaa ja vähentämään luunmurtumien todennäköisyyttä.