Hypochondroplasia on sairaus, joka saa ihmisen kehittämään lyhyitä raajoja sekä lyhyitä käsiä ja jalkoja. Henkilölle, jolla on sairaus, on ominaista lyhyt fysiikka. Tyypillisesti miespuolinen aikuinen, jolla on sairaus, vaihtelee korkeudesta 4 jalkaa 6 tuumaa (noin 1.37 m) – 5 jalkaa 5 tuumaa (noin 1.65 m). Nainen aikuinen, jolla on häiriö, vaihtelee tyypillisesti 4 jalkaa 2 tuumaa (noin 1.27 m) – 4 jalkaa 11 tuumaa (noin 1.5 m) korkeutta. Yleensä hypochondroplasiaa sairastavalla henkilöllä on myös muita piirteitä, kuten ylisuuri pää, osittainen liikealue kyynärpäissä ja taipuneet jalat.
Yksi 15,000 40,000–XNUMX XNUMX vastasyntyneestä johtaa hypokondroplasiaan. Tilanne voi olla huomaamaton syntyessään, koska paino ja pituus ovat usein normaalit eivätkä raajan ja rungon väliset erot ole korostuneet. Kun lapsi tulee vanhemmaksi, tila tulee ilmeisemmäksi – se diagnosoidaan tyypillisesti kahden ja kuuden vuoden iässä.
Hypochondroplasia, geneettinen häiriö, on eräänlainen kääpiö, ja se syntyy, kun rusto muodostuu luuksi tietyillä kehon alueilla. Tila johtuu fibroblastien kasvutekijäreseptori 3 (FGFR3) -geenin mutaatiosta tai muutoksesta. Sairauteen ei ole parannuskeinoa.
Hypochondroplasiasta kärsivällä ihmisellä on usein normaali älykkyys; mutta 10 prosentissa tapauksista lapsi syntyy lievällä kehitysvammalla tai kasvaa oppimisvaikeudeksi. Geneettisen vian kanssa elävä henkilö on altis neurologisille häiriöille, mukaan lukien hitaus ja epänormaalit refleksit, jotka johtuvat selkäydinkanavan paineesta. Myös henkilö, jolla on sairaus, on altis kärsimään muista terveysongelmista, mukaan lukien uniapnea ja välikorvatulehdukset.
Hypochondroplasiaa voidaan hoitaa leikkauksella. Kirurgiset menetelmät sisältävät raajojen pidentämisen kiinnittämällä tangot jalkojen ja käsivarsien pitkänomaisiin luisiin. Noin 18-24 kuukauden kuluttua tankojen jännitys lisää rungon kokoa. Tämä toimenpide, valinnainen leikkaus, voi nostaa henkilön pituutta jalalla, mutta voi myös johtaa infektioihin ja hermo -ongelmiin.
Hypochondroplasiaa sairastavalla henkilöllä, jolla on jälkeläinen kumppanin kanssa, jolla ei ole geneettistä häiriötä, on 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on sairaus. Vaikka on tavallista, että hypochondroplasiaa sairastava henkilö ei kärsi oppimisvaikeuksista tai henkisestä hidastumisesta, yksilön on käsiteltävä sitä, että hän on pienikokoinen ja hänellä voi olla ongelmia esimerkiksi ajamisen kanssa. Tukiryhmiä, kuten Little People of America, Inc., on olemassa auttamaan yksilöitä, jotka kärsivät geneettisestä tilasta. Tällaiset ryhmät voivat tarjota henkilökohtaista tukea ja antaa tietoa lääketieteellisistä kysymyksistä, työllisyydestä ja vammaisuusoikeuksista.